Análisis molecular de Gaucher: portadores
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Análisis molecular de enfermedad de Guacher: portadores
GENERALIDADES
La enfermedad de Gaucher es una entidad metabólica debido a la deficiencia de la enzima betaglucosidasa ácida lo cual trae como consecuencia acumulación de glucosilceramida, es la más común de las enfermedades por depósito de lípidos. Clínicamente tiene una presentación muy variable al observarse formas perinatales letales, pacientes con lesiones óseas características, hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia y complicaciones cardiopulmonares hasta individuos asintomáticos. La forma de herencia es autosómica recesiva por lo cual la identificación de portadores, que son individuos clínicamente sanos pero que portan una mutación, en familiares de primer grado (padres o hermanos) de un paciente permite ofrecerles un asesoramiento genético con relación a riesgo de recurrencia en su descendencia así como la posibilidad de diagnóstico prenatal en futuras gestaciones. La detección de portadores se realiza mediante la técnica de PCR (reacción en cadena de la polimerasa) y posterior secuenciación Sanger.
INDICACIONES
1.- Detección de portadores en individuos con antecedente de un familiar en primer grado (hijo o hermano) con diagnóstico de enfermedad de Gaucher.
MUESTRA REQUERIDA
1.- En padres o hermanos de pacientes afectados con mutaciones caracterizadas en gen GBA:
a) 3-5 ml. de sangre periférica con anticoagulante EDTA (tubo Vacutainer tapón lila o de biometría hemática), la muestra se puede conservar en refrigeración a 4ºC (NO CONGELAR), incluso por 5 a 7 días previo a su procesamiento.
b) Muestra de raspado de mucosa: con 2 a 3 cepillos estériles de citología o con un cepillo dental nuevo realizar de 20 a 30 raspados en carrillos y lengua, dejar secar a temperatura ambiente y enviar secos. La muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 8 días previo a su procesamiento.
c) Sangre seca colocada en papel filtro (enviar 5 círculos cubriéndolos en su totalidad), enviar a temperatura ambiente.
2.- Para diagnóstico prenatal en familias en donde se haya identificado la mutación responsable en el gen GBA: Líquido amniótico (5ml), la muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 3 días previo a su procesamiento
TIEMPO DE ENTREGA
2-3 semanas (diagnóstico prenatal en 3-5 días).