Análisis molecular de síndrome de Hurler/Scheie o Mucopolisacaridosis tipo II: portadores
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Análisis molecular de síndrome de Hurler/Scheie o Mucopolisacaridosis tipo II: portadores
GENERALIDADES
El síndrome de Hurler/Scheie o mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una enfermedad multisistémica causada por el atesoramiento lisosomal de carbohidratos complejos o glucosaminglicanos debido a la deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa la cual es codificada por el gen IDUA. La forma de herencia es autosómica recesiva por lo que puede afectar a hombres y mujeres. La detección de la mutación en un paciente, permite la identificación de portadores (individuos clínicamente sanos pero con riesgo de transmitir la enfermedad) en familiares de primer grado (padres o hermanos) para ofrecerle asesoramiento genético con relación a riesgo de recurrencia en su descendencia así como la posibilidad de diagnóstico prenatal en futuras gestaciones. El análisis para la identificación de portadores se realiza mediante la técnica de secuenciación Sanger.
INDICACIONES
1.- Detección de portadores en padres o hermanos de un afectado con diagnóstico de MPS I.
MUESTRA REQUERIDA
1.- En padres de pacientes afectados con mutación caracterizada en gen IDUA:
a) 3-5 ml. de sangre periférica con anticoagulante EDTA (tubo Vacutainer tapón lila o de biometría hemática), la muestra se puede conservar en refrigeración a 4ºC (NO CONGELAR), incluso por 5 a 7 días previo a su procesamiento.
b) Muestra de raspado de mucosa: con 2 a 3 cepillos estériles de citología o con un cepillo dental nuevo realizar de 20 a 30 raspados en carrillos y lengua, dejar secar a temperatura ambiente y enviar secos. La muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 8 días previo a su procesamiento.
c) Sangre seca colocada en papel filtro (enviar 5 círculos cubriéndolos en su totalidad), enviar a temperatura ambiente.
2.- Para diagnóstico prenatal en familias en donde se haya identificado la mutación responsable en el gen IDUA: Líquido amniótico (5ml), la muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 3 días previo a su procesamiento
TIEMPO DE ENTREGA
2-3 semanas (diagnóstico prenatal en 3-5 días).