Análisis molecular de síndrome de Morquio o Mucopolisacaridosis tipo IVA: portadores

GENERALIDADES

El síndrome de Morquio o mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV) es una enfermedad multisistémica con diversos grados de afección causada por atesoramiento lisosomal secundario a deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa la cual es codificada por el gen GALNS,  la forma de herencia es  autosómica recesiva, por lo cual la identificación de padres portadores permite ofrecerle asesoramiento genético con relación a riesgo de recurrencia en su descendencia así como la posibilidad de diagnóstico prenatal en futuras gestaciones,  el estudio se realiza por PCR (reacción en cadena de la polimerasa) y posterior secuenciación Sanger buscando intencionadamente la mutación detectada en el hijo o hija.

INDICACIONES

1.- Detección de padres portadores con antecedente de hijo o hija con diagnóstico de MPS IV (se requiere la identificación molecular previa del afectado).

MUESTRA  REQUERIDA

1.- En padres de pacientes afectados con mutación caracterizada en gen GALNS:

a) 3-5 ml. de sangre periférica con anticoagulante EDTA (tubo Vacutainer tapón lila o de biometría hemática), la muestra se puede conservar en refrigeración a 4ºC (NO CONGELAR), incluso por 2 a 3 días previo a su procesamiento.

b) Muestra de raspado de mucosa: con 2 a 3 cepillos estériles de citología o con un cepillo dental nuevo realizar de 20 a 30 raspados en carrillos y lengua, dejar secar a temperatura ambiente y enviar secos. La muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 8 días previo a su procesamiento.

c) Sangre seca colocada en papel filtro (enviar 5 círculos cubriéndolos en su totalidad), enviar a temperatura ambiente.

2.- Para diagnóstico prenatal en familias en donde se haya identificado la mutación responsable en el gen GALNS: Líquido amniótico (5ml), la muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 3 días previo a su procesamiento

TIEMPO DE ENTREGA

2-3 semanas (diagnóstico prenatal en 3-5 días).