Análisis molecular de síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis tipo II: portadoras
- Home
- Análisis molecular de síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis tipo II: portadoras
Análisis molecular de síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis tipo II: portadoras
GENERALIDADES
El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad multisistémica causada por atesoramiento lisosomal secundario a deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa la cual es codificada por el gen IDS. La forma de herencia es recesiva ligada al X, por lo que puede transmitirse a través de una mujer clínicamente sana a sus hijos varones. El estudio molecular en mujeres emparentadas al caso índice permite determinar si la mutación se originó como evento de novo (madre no portadora) o se trata de un caso familiar (madre portadora, clínicamente sana pero con riesgo de transmitir el síndrome de Hunter). La identificación de una mujer portadora permite ofrecerle asesoramiento genético con relación a riesgo de recurrencia en su descendencia así como la posibilidad de diagnóstico prenatal en futuras gestaciones. El estudio se realiza por PCR (reacción en cadena de la polimerasa) y posterior secuenciación Sanger.
INDICACIONES
Detección de mujeres portadoras emparentadas con varones afectados ejem. madres, hermanas, tías maternas.
MUESTRA REQUERIDA
1.- En mujeres emparentadas a un varón afectado con mutación caracterizada:
a) 3-5 ml. de sangre periférica con anticoagulante EDTA (tubo Vacutainer tapón lila o de biometría hemática), la muestra se puede conservar en refrigeración a 4ºC (NO CONGELAR), incluso por 5 a 7 días previo a su procesamiento.
b) Muestra de raspado de mucosa: con 2 a 3 cepillos estériles de citología o con un cepillo dental nuevo realizar de 20 a 30 raspados en carrillos y lengua, dejar secar a temperatura ambiente y enviar secos. La muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 8 días previo a su procesamiento.
c) Sangre seca colocada en papel filtro (enviar 5 círculos cubriéndolos en su totalidad), enviar a temperatura ambiente.
2.- Para diagnóstico prenatal en familias en donde se haya identificado la mutación responsable en el gen IDS: Líquido amniótico (5ml), la muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 3 días previo a su procesamiento
TIEMPO DE ENTREGA
2-3 semanas (diagnóstico prenatal en 3-5 días).