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Estudios Moleculares
Enfermedades Mendelianas y con Herencia no tradicional
*Para este tipo de estudios se requiere una muestra de 3ml. de sangre con anti-coagulante EDTA.
| Nombre del estudio | Descripción | Días hábiles de entrega |
|---|---|---|
| Atrofia músculo espinal o Síndrome de Werdnig-Hoffmann y variantes alélicas: | Determinación de deleción del exón 7 y 8 en el gen SMN-1 Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Charcot Marie Tooth | Análisis de duplicación gen PMP22 mediante la técnica de MLPA. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Distrofia muscular de Duchenne: Análisis de deleciones en 22 exones | Análisis de mutaciones tipo deleciones en el gen DMD mediante la técnica de PCR múltiple (22 exones) en varones. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Distrofia muscular de Duchenne: identificación de mujeres portadoras | Análisis de dosis geníca en el gen DMD en mujeres con varón afectado por deleción en el gen DMD para determinación de estado de portadora. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Distrofia muscular de Duchenne: Análisis de deleciones y duplicaciones | Análisis de mutaciones tipo deleciones y duplicaciones en el gen DMD mediante la técnica de MLPA (79 exones) en varones afectados o para identificación de mujeres portadoras. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Distrofia muscular de Duchenne: secuenciación gen DMD | Análisis de mutaciones puntuales en el gen DMD mediante secuenciación (79 exones) en varones afectados o para identificación de mujeres portadoras. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Esclerosis Tuberosa | Análisis por secuenciación de los genes TSC1 y TSC2. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Fabry | Análisis por secuenciación del gen GLA en pacientes varones y mujeres. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Fibrosis Quística: Análisis molecular de 24 mutaciones | Análisis de 24 mutaciones en el gen CFTR. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Fibrosis Quística: secuenciación gen CFTR | Análisis por secuenciación del gen CFTR. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Galactosemia clásica | Análisis de 4 mutaciones y alelo p.N314D (alelo Duarte) en el gen GALT. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa | Identificación por secuenciación de alelos deficientes en gen G6PH. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Gaucher (5 mutaciones) | Análisis de 5 mutaciones en el gen GBA. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Gaucher: secuenciación gen GBA | Análisis por secuenciación del gen GBA. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Gaucher: identificación de portadores | Identificación de portadores. Se requiere contar con mutación caracterizada en un individuo afectado. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Hemofilia A severa: análisis inversión intrón 22 | Análisis de mutación tipo inversión del gen FVIII de la coagulación Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Hemofilia A: secuenciación gen FVIII | Análisis por secuenciación del gen FVIII de la coagulación. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Hemofilia A: identificación de mujeres portadoras | identificación de mujeres portadoras. Se requiere tener mutación previamente caracterizada en un familiar varón afectado. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Hemoglobina S, variantes de beta globina y talasemias | Identificación por secuenciación. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Hunter o Mucopolisacaridosis II (MPS II): Análisis de inversión y secuenciación gen IDS | Análisis de mutación tipo inversión y secuenciación del gen IDS en varones afectados o para identificación de mujeres portadoras. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Hunter o Mucopolisacaridosis 2 (MPS II): Identificación de portadoras | Identificación de mujeres portadoras. Se requiere tener mutación previamente caracterizada en un familiar varón afectado. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Hurler/Scheie o Mucopolisacaridosis 1 (MPS I): secuenciación gen IDUA | análisis por secuenciación del gen IDUA. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Hurler/Scheie o Mucopolisacaridosis 1 (MPS I): Identificación de portadores | Identificación de portadores. Se requiere contar con mutación caracterizada en un individuo afectado Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Marfán | Análisis por secuenciación del gen FBN1. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Maroteaux Lamy o mucopolisacaridosis VI (MPS VI): secuenciación gen ARSB | Análisis por secuenciación del gen ARSB. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Maroteaux Lamy o mucopolisacaridosis VI (MPS VI): Identificación de portadores | Identificación de portadores. Se requiere contar con mutación caracterizada en un individuo afectado | De 2 a 3 semanas. |
| Morquio o mucopolisacaridosis IV (MPS IV): secuenciación gen GALNS | Análisis por secuenciación del gen GALNS. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Morquio o mucopolisacaridosis IV (MPS IV): Identificación de portadores | Identificación de portadores. Se requiere contar con mutación caracterizada en un individuo afectado. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Muenke | Análisis de la mutación p.Pro250Arg Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Niemann Pick tipo C: secuenciación gen NPC1 | Análisis por secuenciación del gen NPC1. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Niemann Pick tipo C: secuenciación genes NPC1 y NPC2 | Análisis por secuenciación de los genes NPC1 y NPC2. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Niemann Pick tipo C: Identificación de portadores | Identificación de portadores. Se requiere contar con mutación caracterizada en un individuo afectado. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Pompe: secuenciación de gen GAA | Análisis por secuenciación del gen GAA. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Pompe: Identificación de portadores | Identificación de portadores. Se requiere contar con mutación caracterizada en un individuo afectado. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Pompe: Análisis de RNA mensajero | Análisis de RNA mensajero (RNAm) en pacientes con Pompe Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Prader-Willi/Angelman | Análisis mediante PCR sensible a metilación. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Rett | Análisis de exones 3 y 4 por secuenciación del gen MECP2. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| X frágil | Tamizaje en varones para detección de mutación tipo expansión en el gen FMR-1. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Diagnóstico prenatal | De enfermedades mendelianas mediante secuenciación o PCR y restricción, se requiere contar con una mutación caracterizada en la familia. *Muestra requerida: 5 a 7 ml de líquido. | De 2 a 3 semanas. |
| Extracción DNA | A partir de sangre periférica o líquido amniótico | De 2 a 3 semanas. |
Estudios Moleculares en Hemato-oncología
| Nombre del estudio | Muestra requerida | Días hábiles de entrega |
|---|---|---|
| Análisis molecular de translocación 9;22 (bcr/abl) en leucemia aguda linfoblástica o leucemia granulocítica crónica | 1 ml. de sangre periférica o médula ósea en EDTA, guardar la muestra a temperatura ambiente o de preferencia a 4°C, ENVIAR LO MAS PRONTO POSIBLE Ver Más | 3 a 5 días |
| Análisis molecular de translocación 12;21 (tel/aml-1) en leucemia aguda linfoblástica. | 1 ml. de sange periférica o médula ósea en EDTA, guardar la muestra a temperatura ambiente o de preferencia a 4°C, ENVIAR LO MAS PRONTO POSIBLE Ver Más | 3 a 5 días |
| Genotipificación alelos amorfos de Tiopurina metil transferasa (TPMT): TPMT*2, *3A, *3B y *3C | 3 ml. de sangre periférica con EDTA | 10 a 15 días |
| Detección de quimerismo: análisis de 6 STR para valoración de éxito en transplante de médula ósea o cordón no relacionado | 1-3 ml. de sangre con anti-coagulante EDTA previo al trasplante de receptor y de donador. 1-3 ml. de sangre con anticoagulante EDTA de receptor post-trasplante Ver Más | 1 semana después de recibir la muestra post-trasplante |
Ginecología y Biología de la reproducción
*Para este tipo de estudios se requiere una muestra de 3ml. de sangre con anti-coagulante EDTA.
| Nombre del estudio | Descripción | Días hábiles de entrega |
|---|---|---|
| Detección de microdeleciones en el brazo largo del cromosoma Y | En pacientes con oligospermia o azospermia. Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Análisis de polimorfismo en el gen de protrombina y alelo Leiden del factor V de coagulación | En población con riesgo de trombosis venosa profunda Ver Más | De 2 a 3 semanas. |
| Análisis de secuencias del Y: SRY, AZF A, AZF B, AZFC | En pacientes con cariotipo 45, X (Turner) o con alteración en la diferenciación sexual | De 2 a 3 semanas. |
Estudio de paternidad, determinación de parentesco e identificación de individuos
| Nombre del estudio | Descripción | Se requiere | Días hábiles de entrega |
|---|---|---|---|
| Asignación/exclusión de paternidad | Por análisis de 12-16 marcadores de DNA Ver Más | 3 ml. de sangre periférica con EDTA por individuo (supuesto padre, madre e hijo) | De 2 a 3 semanas |
| Asignación/exclusión de origen de una muestra. | Por análisis de 12-16 marcadores de DNA Ver Más | 3 ml. de sangre periférica con EDTA del individuo y tejido o muestra a asignar (fresco, embebido en parafina o hueso) | De 2 a 3 semanas |
| Extracción DNA | Tejidos blandos (fresco, embebido en parafina), hueso y fluidos corporales depositados en telas u otras superficies. | Enviar a temperatura ambiente en bolsa o sobre estéril. No requieren soluciones como medio de transporte | 1 semana |
Estudios Citogenéticos
Estudios Citogenéticos
| Nombre del estudio | Muestra Requerida | Días hábiles de entrega |
|---|---|---|
| Cariotipo con Bandas G | 3 ml. de sangre periférica estéril, con heparina, mantener a temperatura ambiente Ver Más | 2 a 3 semanas |
| Prometafases | 3 ml. de sangre periférica estéril, con heparina, mantener a temperatura ambiente | 2 a 3 semanas |
| FISH o hibridación in situ con fluorescencia | 3 ml. de sangre periférica estéril, con heparina, mantener a temperatura ambiente | 2 a 3 semanas |
| Cariotipo BG en médula ósea | 3 ml. de médula ósea estéril, con heparina, mantener a temperatura ambiente | 2 a 3 semanas |
| Aberraciones cromosómicas espontáneas e inducidas | 3 ml. de sangre periférica estéril, con heparina, mantener a temperatura ambiente | 2 a 3 semanas |
| Cariotipo en tejido de aborto o cordón umbilical | Mantener el tejido en medio de transporte o en solución fisiológica estéril a temperatura ambiente Ver Más | 4 a 5 semanas |
| Cariotipo en líquido amniótico con alfa-fetoproteína | 20 ml. de líquido amniótico en jeringa estéril, mantener a temperatura ambiente Ver Más | 2 semanas |
Estudios Genómicos
Microarreglos
| Nombre del estudio | Muestra Requerida | Días hábiles de entrega |
|---|---|---|
| Microchip Cytoscan HD de Affymetrix Plataforma sólida con 2.7 millones de sondas, que incluye 25,000 genes descritos (pacientes con retraso mental y/o dismorfias sin diagnóstico) Ver Más | 5 ml. de sangre periférica, con EDTA | 2 a 3 semanas |
| Microchip Cytoscan 750 K de Affimetrix Plataforma sólida con 750,000 sondas (a realizarse en padres de paciente con alteración identificada con Microchip Cytoscan HD) Ver Más | 5 ml. de sangre periférica, con EDTA | 2 a 3 semanas |
Estudios Prenatales
Estudios Prenatales
| Nombre del estudio | Muestra Requerida | Días hábiles de entrega |
|---|---|---|
| Cariotipo en líquido amniótico con alfa-fetoproteína | 20 ml. de líquido amniótico en jeringa estéril, mantener a temperatura ambiente | 2 semanas |
| Diagnóstico prenatal de enfermedades mendelianas mediante secuenciación o PCR y restricción, se requiere contar con una mutación caracterizada en la familia. | 5 a 7 ml. de líquido amniótico en jeringa estéril, mantener a temperatura ambiente. | 1 a 2 semanas |
| Diagnóstico prenatal de enfermedades mendelianas mediante MLPA, se requiere contar con una mutación caracterizada en la familia. | 5 a 7 ml. de líquido amniótico en jeringa estéril, mantener a temperatura ambiente. | 1 a 2 semanas |