Conoce las manifestaciones del Síndrome de Marfán
SÍNDROME DE MARFÁN
OMIM #154700
DEFINICIÓN
El síndrome de Marfán fue descrito por primera vez por Antoine Bernad- Jean Marfán en una niña de 5 años que presentaba extremidades largas, contractura en articulaciones y cifoescoliosis (jiba con desviación de columna vertebral), actualmentese sabe que se trata de una enfermedad hereditaria que afecta el tejido conectivo, afectando principalmente aorta y ojos.
SINÓNIMOS
El síndrome de Marfán no tiene sinónimos.
INCIDENCIA
La incidencia del síndrome de Marfán es de 1 en cada 10,000 recién nacidos vivos.
CAUSAS DE LA ENFERMEDAD Y CONSEJO GENÉTICO
La causa del síndrome de Marfán son mutaciones (cambios patológicos, irreversibles y heredables en la secuencia del DNA) en un gen llamado FBN1 que codifica para una proteína llama fibrilina, la cual es uno de los principales componentes de las microfibrillas extracelulares, esta proteína se encarga principalmente de darle las propiedades elásticas a los tejidos y órganos, lo que explica por lo cual su disminución lleva a las características clínicas propias del síndrome.
Para tener síndrome de Marfán basta tener uno de los genes FBN1 con mutación (todos portamos 2 copias de este gen, ya que cada copia se encuentre en 1 de los 2 cromosomas 15), por lo que la forma de herencia es autosómica (que puede afectar a hombres y mujeres) dominante, siendo el riesgo de repetición de la enfermedad de 50% para descendencia esto en caso de que uno de los padres tenga la enfermedad, porque en el 25% de los casos de pacientes con síndrome de Marfán ocurren mutaciones de novo, término que se refiere a que los padres no están afectados y la alteración se encuentra solo en el paciente, sin embargo para la descendencia de este el riesgo de herencia será del 50% para cada embarazo. Vale la pena mencionar también que en general las enfermedades con herencia autosómica dominante se relacionan con edad paterna avanzada, es decir papás sanos mayores de 45 años tienden a tener mayor riesgo para que sus hijos cursen con enfermedades autosómicas dominantes.
CLASIFICACIÓN
No existe una clasificación o grados de afección en pacientes con síndrome de Marfán.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
El diagnóstico de síndrome de Marfán se establece con los criterios de Ghent, que incluye la combinación de varios de los siguientes datos clínicos:
A nivel esquelético:
- Pectum carinatum y pectum excavatum (deformidad en toráx).
- Disminución de relación entre segmento superior e inferior (siendo las piernas más largas que el tronco).
- Signo del pulgar y la muñeca (evidenciándose aracnodactilia, es decir dedos largos).
- Escoliosis o espondilolistesis (desviación de la columna vertebral).
- Disminución en extensión de codos.
- Pie plano.
- Protusión acetabular (dato radiológico).
- Hiperlaxitud de articulaciones.
- Paladar alto y arqueado, con apiñamiento de dientes.
- Características faciales.
- Ectasia dural.
A nivel cardiovascular:
- Dilatación y ruptura aortica.
- Prolapso de la valvula mitral.
- Dilatación de arteria pulmonar.
- Dilatación o disección de aorta torácica o abdominal.
A nivel ocular:
- Ectopia lentis (luxación del cristalino).
- Cornea plana.
- Aumento del eje axial del globo ocular.
- Hipoplasia del iris.
- Miopia
A nivel pulmonar:
- Neumotórax espontaneo.
- Bulas apicales.
A nivel de piel:
- Estrias atróficas.
- Hernia incisional o recurrente.
NIVEL DE ATENCIÓN MÉDICO NECESARIO
- Genética
- Oftalmología
- Cardiología
- Ortopedia
TRATAMIENTO
A la fecha no existe tratamiento curativo para el síndrome de Marfán, siendo manejo sindromatico según las complicaciones o problemas que tenga el paciente.
Para las manifestaciones oculares se recomienda chequeo anual y manejo según se vayan detectando. Se puede dar tratamiento quirúrgico para los errores de refracción.
Para la dilatación aortica el tratamiento es según el grado, siendo en los grados menores con betabloqueadores hasta cirugía profiláctica en casos mas graves. Los monitoreos se realizan con ultrasonido, tomografía o resonancia magnética.
Para las manifestaciones esqueléticas, en el caso de protusión acetabular se puede ofrecer fisioterapia o tratamiento quirúrgico que detiene la progresión y mejora la función. La escoliosis es de difícil manejo, en ocasiones se recomienda tratamiento quirúrgico.
En caso de pectum carinatum o excavatum se debe dar seguimiento en caso de que comprometa vías respiratorias.
COMPLICACIONES
Entre las complicaciones mas frecuentes se encuentran:
Ocular: glaucoma, vitritis crónica secundario a luxación de cristalino. El desprendimiento de retina hasta en 5-11% de los pacientes es la complicación ocular más grave.
El aneurisma aórtico es la causa más frecuente de morbilidad y mortalidad en pacientes con síndrome de Marfán.
La protrusión acetabular tiene como consecuencias rigidez en la articulación, limitación al movimiento, inclinación de la pelvis.
La ectasia dural da como complicaciones dolor en espalda baja, dolor de cabeza, debilidad y pérdida de sensibilidad en extremidades.
PRONÓSTICO
Este depende de las manifestaciones clínicas que presente el paciente, la principal causa de mortalidad en este síndrome es el involucro aórtico, siendo importante influencia el tratamiento oportuno en general se refiere una expectativa de vida de 45 años +/- 17 años.
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