Síndrome Velocardiofacial

Síndrome Velocardiofacial

SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL

OMIM # 192430

DEFINICIÓN

El síndrome velocardiofacial (SVCF) es una cromosomopatía (anomalía en cromosomas), este tiene una presentación clínica muy heterogénea reportándose como parte del cuadro clínico más de 180 características. Fue descrito por primera vez en 1978 por Shprintzen.

SINÓNIMOS

• Síndrome de Di George
• Síndrome de Shprintzen
• Síndrome de Sedlacková
• Síndrome de Cayler
• Síndrome de Takao
• CATCH 22

INCIDENCIA

La incidencia del SVCF es de 1 por cada 4,000 recién nacidos vivos.

CAUSA DE LA ENFERMEDAD Y CONSEJO GENÉTICO

La causa del SVCF es una microdeleción (perdida pequeña) en uno de los cromosomas 22 (normalmente se tienen 2 cromosomas), por lo general de pierden 40 genes, en el 90% de los casos la deleción es de 3 Mb, perdiéndose genes como TBX1 (relacionado con cardiopatía), COMT1 (relacionado con manifestaciones psiquiátricas).

En el 90% de los casos se trata de una deleción de novo, es decir la pérdida del fragmento del cromosoma 22 solo está en el paciente y no la heredo de ninguno de los padres.  En el 10% restante y en el caso de los pacientes que ya tienen confirmado el diagnóstico la forma de herencia es autosómica (estos significa que afecta a hombres y mujeres) dominante (riesgo de 50% para cada embarazo) ya que al tener 1 de los 2 cromosomas 22 con la microdeleción se tiene la mitad de las posibilidades de heredarlo.  El 100% de los pacientes que tienen o heredan la microdeleción tendrán el síndrome.

CLASIFICACIÓN

No existe clasificación en el SVCF, las manifestaciones clínicas son muy variables, algunos pacientes pueden cursar con únicamente algunas mientras otros manifestar un cuadro florido.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Entra las más frecuentes se encuentran:

• Cardiopatía (comunicación intervetricular, Tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido, persistencia de conducto arterioso).
• Características faciales especificas.
• Paladar hendido submucoso.
• Voz nasal.
• Retraso psicomotor.
• Retraso mental.
• Alteraciones psiquiátricas (psicosis).
• Alteraciones inmunológicas.
• Hipotonía (alteración en el tono muscular).
• Alteraciones en orejas (pequeñas, hélix plegado)
• Hipocalcemia (calcio bajo).
• Alteraciones renales.
• Disfagia (dificultad para tragar).
• Polihidramnios (alteración en cantidad de liquido amniótico en embarazo).
• Hernia diafragmática congénita.
• Anomalías oftalmológicas.

NIVEL DE ATENCIÓN MÉDICA NECESARIO

• Genética
• Cardiología
• Inmunología
• Neurología
• Rehabilitación
• Otorrinolaringología
• Psiquiatría
• Gastroenterología
• Oftalmología

TRATAMIENTO

Hasta la fecha no hay tratamiento curativo del SVCF, se debe dar seguimiento y manejo a las complicaciones y manifestaciones clínicas que se vayan detectando en el paciente.

La disfagia puede ser tan severa que requiere manejo con sonda de gastrostomía.

Se debe valorar la presencia de retraso psicomotor, en especial retraso en lenguaje y dar la terapia necesaria.

Las manifestaciones psiquiátricas se presentan hasta en el 25%  de los pacientes con SVCF, por lo cual es necesario el manejo adecuado según la patología en específico que se detecte. Estas anomalías suelen presentarse hasta edad adulta.

El tratamiento quirúrgico del paladar hendido submucoso debe realizarse lo más tempranamente posible para un desarrollo del lenguaje normal.

Las alteraciones inmunológicas también requieren valoración y el manejo es igual que en población general.

Las malformaciones cardiacas que se presentan hasta en el 74% de los casos deben ser buscadas y tratadas por un cardiólogo, el tratamiento quirúrgico es estándar.

Se debe realizar medición periódica de calcio y en caso de encontrarse bajo el tratamiento es de reemplazo con calcitriol/Vitamina D.

Al momento del diagnostico se debe hacer un ultrasonido renal en búsqueda de malformaciones, el tratamiento puede ir desde antibióticos profilácticos para evitar infecciones urinarias de repetición hasta tratamiento quirúrgico.

Es necesario también el monitoreo de infecciones en oído medio y valoración de audición en especial durante el primer año de vida, el tratamiento es igual que en población general.

Las anomalías oftalmológicas son variadas y  se recomienda valoración oftalmológica a los 3 años para detección y manejo de las mismas.

COMPLICACIONES

Entre las complicaciones tenemos disminución en audición sino se detecta ni se da el seguimiento correcto.

La hipocalcemia puede dar síntomas como temblor, taquipnea (anomalía en respiración), arritmia (anomalía en frecuencia cardiaca), irritabilidad, disfagia y convulsiones.

Las anomalías renales pueden condicionar infecciones urinarias de repetición.

Las manifestaciones psiquiátricas (psicóticas)  muy frecuentes en la edad adulta si no se da el diagnostico y manejo adecuado pueden alterar la calidad de vida del paciente.

PRONÓSTICO

Hasta el 90% de las causa de muerte en pacientes con SVCF son las anomalías cardiacas, siendo muy importante factor pronostico, siendo muy importante la valoración y manejo adecuado.

Respecto a las otras anomalías presentes en el síndrome dependerán del momento de detección y el tratamiento que se les dé, siendo el pronóstico variable según el paciente.