¿Por qué es importante una valoración genética?

¿Por qué es importante una valoración genética?

¿QUÉ ESTUDIA LA GENÉTICA?

La Genética Clínica es una parte de la Genética médica que consiste en la atención médica directa de los individuos y familias con trastornos hereditarios. Es ejercida por médicos especialistas y se ocupa de la evaluación clínica, el asesoramiento o consejo genético, el diagnóstico y el tratamiento de estos pacientes.

Las áreas de trabajo que abarca la genética son:

• Diagnóstico clínico de enfermedades genéticas/congénitas en todas las etapas de la vida.
• Consejo genético.
• Tratamiento y seguimiento de enfermedades genéticas/congénitas.
• Algunas áreas específicas de interés son el diagnóstico prenatal, patología neonatal, talla baja, displasias esqueléticas, neurogenética, neurometabólica, citogenética, y errores congénitos del metabolismo, entre otras.

Las dos herramientas básicas de la genética clínica son la realización de la historia familiar y la estimación de riesgos genéticos. La historia familiar intenta reconstruir el árbol familiar para identificar otros miembros del mismo que puedan estar afectados por la enfermedad. Además, permite deducir el tipo de herencia y el riesgo de recurrencia. Por lo que respecta a la estimación del riesgo genético, se expresa siempre como una probabilidad, es decir en modo fraccional o en porcentaje (un riesgo de ½ es igual a un riesgo del 50%). El riesgo genético no es más que la probabilidad de padecer la enfermedad que tiene un individuo concreto de la familia, probabilidad estimada a partir de los datos del árbol familiar que nos permiten deducir el tipo de herencia y aplicar las leyes mendelianas.

La genética clínica también se apoya en la genética de laboratorio ya que no siempre se puede tener un diagnostico  únicamente con la valoración clínica, estos son: Citogenética, Genética Molecular o Genética Bioquímica. En un futuro se irán incorporando otras técnicas genómicas (análisis de todo o gran parte del genoma), mediante el uso de arrays o la secuenciación másiva. Estas técnicas plantearán al genetista clínico nuevos retos, como el de la interpretación del significado patológico, ante un exceso de información, estos últimos ya están disponibles en casos específicos que indique el genetista.

¿POR QUÉ UN GENETISTA?

Los genetistas son los encargados de dar asesoría genética para la planificación familiar, la atención durante el desarrollo embrionario y fetal, la atención médica de niños y adultos con enfermedades genéticas.

Los médicos genetistas son importantes en la valoración global o multidisciplinaria en los pacientes con enfermedades hereditarias, debido a la baja frecuencia de muchas de estas enfermedades es común que los pacientes al momento de la valoración por el médico genetista no tengan un diagnóstico etiológico (el reconocimiento de la causa o causas de la enfermedad), pudiendo darle un “nombre y apellido” al cuadro clínico que presentan los pacientes. Este diagnóstico etiológico es de suma importancia ya que por lo general las enfermedades genéticas o hereditarias suelen afectar más de un órgano o sistema del cuerpo, siendo indispensable buscar las otras anomalías asociadas con el diagnostico que se establece. Así mismo al conocer el nombre de la enfermedad se puede brindar un asesoramiento genético, explicando a los padres y/o al paciente los riesgos en números de que la enfermedad pueda volver a presentarse en la familia.

El primer paso del médico genetista ante el paciente es la realización de un historia clínica genética, en esta se indaga datos que pueden ser relevantes para la enfermedad o para llegar al diagnóstico como son: edad de los padres al momento del embarazo, lugar de origen, presencia o ausencia de parentesco entre los padres, árbol genealógico de al menos 3 generaciones donde se conocen los antecedentes médicos de la familia, otro punto muy importante para el genetista es la evolución del embarazo, así como los eventos durante y posteriores al nacimiento.  El desarrollo psicomotor en algunas patologías genéticas nos pueden orientar, ya que en  muchas ocasiones los padres no notan la detención o estancamiento del mismo.

Haciendo únicamente la exploración física en muchos casos nos puede dar el diagnóstico, ya que hay datos que pueden pasar desapercibidos para la familia o el paciente (lunares, manchas, forma de los dedos, rasgos faciales, etc) por no considerarse anomalías médicas que requieran un tratamiento (o solo tratamiento estético) pero que para el médico genetista pueden aportar datos que lleven a dar con el diagnóstico exacto del paciente.

¿QUÉ DIAGNÓSTICO TIENE?

En muchas ocasiones los pacientes o los padres de los pacientes desconocen el diagnóstico exacto (o nombre específico de la enfermedad) identificando únicamente  alguna o algunas características principales en el paciente como pueden ser: retraso psicomotor/retraso mental, malformaciones presentes al nacimiento, estatura baja o alta o sobrecrecimiento de alguna parte del cuerpo, alteraciones la piel, alteraciones en la fuerza muscular, entre otras.  Estas se pueden presentar solas o diversas combinaciones de las anteriores en todos estos casos es necesaria la valoración por un médico genetista para poder llegar a la causa de las manifestaciones y dar un correcto seguimiento y manejo.

La importancia de llegar a un diagnóstico puede llegar a ser tan importante como en la misma expectativa y calidad de vida, ya que el genetista al concluir con la valoración y en muchas ocasiones posterior a otros estudios de laboratorio y gabinete que llegan a ser necesarios puede saber los siguientes puntos:

• Forma de herencia, para brindar asesoramiento genético tanto en los padres como en el paciente.
• Pronóstico, ya que se tiene documentado que ha ocurrido con pacientes que cursan o cursaron con el mismo diagnóstico.
• Búsqueda intencionada de otras malformaciones o anomalías, de la misma forma del punto anterior al saber de qué enfermedad se trata podemos saber si se presentaran algunas otras manifestaciones, muchas veces adelantándonos y teniendo la oportunidad de prevenir a través de un manejo oportuno.
• Tratamiento, en la actualidad se cuenta con tratamiento para algunas enfermedades genéticas y en otros casos ya están en desarrollo.