Atrofia muscular espinal
ATROFIA MÚSCULO ESPINAL
OMIM# 253300
DEFINICIÓN
La atrofia músculo espinal (SMA) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria, afectando específicamente a las motoneuronas de asta anterior de medula espinal, llevando a atrofia de músculo esquelético con debilidad generalizada.
SINÓNIMOS
- Atrofia Muscular Espinal Infantil, Tipo I
- Atrofia Muscular Espinal, Forma Aguda Infantil
- Enfermedad de Kugelberg Welander
- Enfermedad de Werdnig Hoffman
- Atrofia Muscular Espinal Infantil Tipo II
- Atrofia Muscular Espinal Infantil Tipo III
- Atrofias Muscular Espinal Infantil Tipo IV
INCIDENCIA
La incidencia de la SMA es de 1 de cada 10,000 recién nacidos vivos.
CAUSA DE LA ENFERMEDAD Y CONSEJO GENÉTICO
La causa de la SMA son mutaciones (cambios patológicos, irreversibles y heredables en la secuencia del DNA) en un gen llamado SMN1, todos tenemos normalmente 2 copias de este gen, una en cada cromosoma 5 (de estos también tenemos 2 en cada célula), para tener la enfermedad ambos genes deben tener mutaciones, en el caso de los padres no tienen la enfermedad ellos son portadores es decir solo tiene uno de sus 2 genes con mutación, siendo suficiente para que no desarrollen la enfermedad. El riesgo de repetición para los padres es de 25% para cada embarazo (25% sano, 50% portadores). El diagnóstico se realiza por el estudio molecular que identifica la mutación por deleción de los exones 7 y 8 en el gen SMN-1 presente en el 95-98% de los pacientes con SMA-1 en estado homocigoto, las formas que tienen un cuadro clínico menos severo, denominadas SMA-II y SMA-III la deleción de los exones 7 y 8 en el gen SMN-1 se observan en el 75% y 85% en estado homocigoto respectivamente.
CLASIFICACIÓN
La clasificación se basa en el cuadro clínico y la edad de inicio:
- Tipo I o Enfermedad de Werdnig Hoffman
- Tipo II (intermedio)
- Tipo III o Enfermedad de Kugelberg Welander
- Tipo IV (adulto)
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
El cuadro clínico se caracteriza por:
- Hipotonía (disminución de tono muscular).
- Debilidad muscular.
- Fasciculaciones linguales (movimientos anormales en lengua).
Según el tipo las manifestaciones son:
- Tipo I: edad de inicio de 0-6 meses, nunca llegan a sentarse.
- Tipo II: edad de inicio de 7-18 meses, llegan a sentarse pero nunca a pararse.
- Tipo III: edad de inicio > 18 meses, logran bipedestación y marcha.
- Tipo IV: edad inicio adultos, logran marcha, solo presentan debilidad muscular.
NIVEL DE ATENCIÓN MÉDICA NECESARIO
- Genética
- Rehabilitación
TRATAMIENTO
A la fecha no hay tratamiento curativo para la atrofia músculo espinal, se debe dar el manejo sintomático según vayan surgiendo las complicaciones y según el tipo de SMA que se tenga.
COMPLICACIONES
La hipotonía suele ser muy severa, pudiendo dar como resultado dificultad en alimentación hasta requerir sonda de gastrostomía.
También pueden presentarse infecciones respiratorias, contribuyendo a la morbilidad y mortalidad de los pacientes.
PRONÓSTICO
La supervivencia varía también según el tipo:
- Tipo I: fallecen antes de los 2 años.
- Tipo II: fallecen después de los 2 años, la gran mayoría hasta los 5 años.
- Tipo III: la edad es variable, es un tipo leve y pueden sobrevivir hasta la edad adulta.
- Tipo IV: supervivencia hasta la edad adulta.
