DISTROFIA MUSCULAR TIPOS DUCHENNE/BECKER: IDENTIFICACIÓN DE MUTACIONES MEDIANTE SECUENCIACIÓN (PUNTUALES, DELECIONES Y DUPLICACIONES PEQUEÑAS)
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Distrofia muscular de Duchenne/Becker: secuenciación
GENERALIDADES
Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son condicionadas por mutaciones en el gen DMD/DMB localizado en el brazo corto del cromosoma X. Mediante la técnica de PCR (reacción en cadena de la polimerasa) y posterior secuenciación automatizada tipo Sanger la cual permite detectar deleciones, duplicaciones e inserciones pequeñas y sustituciones (puntuales) confirma el diagnóstico en el 25-35% de los casos de DMD y 10-20% de los casos de DMB. La identificación de una mutación por esta metodología confirma el diagnóstico en el paciente varón pero también permite el estudio de familiares del sexo femenino en riesgo de ser portadoras de DMD/DMB (mujeres generalmente sin manifestaciones clínicas pero que tienen riesgo de transmitir el padecimiento a su descendencia).
INDICACIONES
1.-Pacientes masculinos con sospecha clínica (debilidad muscular, signo de Gowers positivo, pseudohipertrofia de gemelos) y/o de laboratorio de Distrofia muscular de Duchenne (elevación de creatininfosfocinasa o CPK, electromiografía con datos compatibles con miopatía).
2.- Detección de portadoras en mujeres emparentadas con varones afectados (se requiere el análisis molecular que demuestre una mutación identificada por secuenciación en un varón afectado previo a la identificación de portadoras).
3.-Diagnóstico prenatal en familias en donde se haya identificado la mutación tipo deleción responsable de DMD/DMB.
MUESTRA REQUERIDA
Enviar cualquiera de las siguientes opciones de acuerdo a la indicación del estudio
1.- En varones con sospecha o diagnóstico de Distrofia muscular de Duchenne o en mujeres con sospecha de ser portadoras para DMD/DMB con un familiar varón afectado con mutación caracterizada mediante secuenciación:
a) 3-5 ml. de sangre periférica con anticoagulante EDTA (tubo Vacutainer tapón lila o de biometría hemática), la muestra se puede conservar en refrigeración a 4ºC (NO CONGELAR), incluso por 5 a 7 días previo a su procesamiento.
b) muestra de raspado de mucosa: con 2 a 3 cepillos estériles de citología o con un cepillo dental nuevo realizar de 20 a 30 raspados en carrillos y lengua, dejar secar a temperatura ambiente y enviar secos. La muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 8 días previo a su procesamiento.
c) Sangre seca colocada en papel filtro (enviar 5 círculos cubriéndolos en su totalidad), enviar a temperatura ambiente.
2.- En pacientes que hayan fallecido con diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne/Becker: Bloque de biopsia embebido en parafina.
3.- Para diagnóstico prenatal en familias en donde se haya identificado la mutación responsable en el gen DMD/DMB: 5 ml. de líquido amniótico, la muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 3 días previo a su procesamiento.
TIEMPO DE ENTREGA
2 a 3 semanas (diagnóstico prenatal 3 a 5 días).