Análisis molecular de Galactosemia Clásica
- Home
- Análisis molecular de Galactosemia Clásica
Análisis molecular de Galactosemia Clásica
GENERALIDADES
La galactosemia clásica es un error innato del metabolismo con herencia autosómica recesiva debida a la deficiencia de la enzima galactosa 1 fosfato uridil transferasa, que afecta el metabolismo de la galactosa lo que resulta clínicamente en problemas para la alimentación, falla en crecimiento somático y neurológico, cataratas, daño hepático y renal, entre otras manifestaciones que pueden prevenirse con un diagnóstico y tratamiento temprano. El estudio molecular permite identificar 4 mutaciones patogénicas del gen GALT (S135L, IVS2-2A>G, Q188R y 5.5 kb GALT del) reportadas en aproximadamente el 61% de los pacientes mexicanos con diagnóstico clínico y bioquímico de galactosemia clásica y la variante benigna N314D del gen GALT que causa deficiencia enzimática identificada en tamiz neonatal pero que no es condicionante del padecimiento, lo que permite establecer un diagnóstico certero y definir un manejo integral.
INDICACIONES
1.- Pacientes con deficiencia enzimática de galactosa 1 fosfato uridil transferasa identificados por tamiz neonatal.
2.- Pacientes con características clínicas sugestivas durante los primeros días de vida: problemas para la alimentación, falla en crecimiento, daño hepático o renal, hemorragias, sepsis por Escherichia coli.
3.- Identificación de portadores en padres y otros familiares de primer grado, como hermanos de pacientes, en quienes se haya identificado la mutación responsable en el gen GALT.
4.- Diagnóstico prenatal en familias en quienes la mutación responsable ha sido identificada.
MUESTRA REQUERIDA
Enviar cualquiera de las siguientes opciones de acuerdo a la indicación del estudio:
1.- En pacientes con sospecha o diagnóstico de galactosemia clásica o en familiares con mutación identificada previamente:
a) 3-5 ml. de sangre periférica con anticoagulante EDTA (tubo Vacutainer tapón lila o de biometría hemática), la muestra se puede conservar en refrigeración a 4ºC (NO CONGELAR), incluso por 5 a 7 días previo a su procesamiento.
b) Muestra de raspado de mucosa: con 2 a 3 cepillos estériles de citología o con un cepillo dental nuevo realizar de 20 a 30 raspados en carrillos y lengua, dejar secar a temperatura ambiente y enviar secos. La muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 8 días previo a su procesamiento.
2.- Para diagnóstico prenatal en familias en donde se haya identificado la mutación responsable en el gen GALT: Líquido amniótico (5ml), la muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 3 días previo a su procesamiento.
TIEMPO DE ENTREGA
2-3 semanas (diagnóstico prenatal en 5 a 7 días).
Se observan productos de PCR y ensayos de restricción para la detección de 3 mutaciones de Galactosemia clásica Carriles 1: paciente; carriles NL, control genotípicamente normal. Carril (-): control blanco de la reacción. Nótese el mismo patrón de restricción y/o amplificación en la muestra del paciente y el control genotípicamente normal. Lo anterior excluye la presencia de las 3 mutaciones analizadas en el paciente. Carril MPM: Marcador de pesos moleculares.
