Análisis molecular de síndrome de Muenke
- Home
- Análisis molecular de síndrome de Muenke
Análisis molecular de síndrome de Muenke
GENERALIDADES
El síndrome de Muenke se caracteriza por presentar craneosinostosis coronal unilateral o bilateral (que representan el 8% de las craneosinostosis). Es una entidad con expresividad variable por lo que los pacientes pueden presentar sólo la craneosinostosis y ser subdiagnosticado como una alteración aislada o acompañarse de otras alteraciones como fusión ósea en manos y pies, clinodactilia, braquidactilia, pulgares anchos, hipoacusia y retraso en el desarrollo. Su forma de herencia es autosómica dominante, se debe a la presencia de la mutación c.749 C>G en el gen FGFR3, dando el cambio a nivel de proteína: p.Pro250Arg. Para el diagnóstico confirmatorio se realiza la técnica de PCR (reacción en cadena de la polimerasa) y secuenciación automatizada tipo Sanger lo que permite el diagnóstico en el 100% de los casos con síndrome de Muenke.
INDICACIONES
1.- Pacientes con características clínicas de la enfermedad: craneosinostosis coronal unilateral o bilateral; alteraciones faciales (hipoplasia mediofacial, fisuras palpebrales hacia abajo, ptosis, hipertelorismo), implantación anterior de cabello baja; anomalías en extremidades (braqudactilia, fusiones en carpo o tarso, clinodactilia, epífisis cónicas, falanges medias cortas), hipoacusia, retraso en desarrollo psicomotor.
2.- Familiares en primer grado de pacientes con diagnóstico confirmado.
3.- Diagnóstico prenatal en familias en quienes la mutación responsable ha sido identificada.
MUESTRA REQUERIDA
Enviar cualquiera de las siguientes opciones de acuerdo a la indicación del estudio.
1.- En pacientes con sospecha o diagnóstico de síndrome de Muenke o en familiares con mutación identificada previamente:
a) 3-5 ml. de sangre periférica con anticoagulante EDTA (tubo Vacutainer tapón lila o de biometría hemática), la muestra se puede conservar en refrigeración a 4ºC (NO CONGELAR), incluso por 5 a 7 días previo a su procesamiento.
b) Muestra de raspado de mucosa: con 2 a 3 cepillos estériles de citología o con un cepillo dental nuevo realizar de 20 a 30 raspados en carrillos y lengua, dejar secar a temperatura ambiente y enviar secos. La muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 8 días previo a su procesamiento.
c) Sangre seca colocada en papel filtro (enviar 5 círculos cubriéndolos en su totalidad), enviar a temperatura ambiente.
2.- Para diagnóstico prenatal en familias en donde se haya identificado la mutación responsable en el gen FGFR3: Líquido amniótico (5ml), la muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 3 días previo a su procesamiento.
TIEMPO DE ENTREGA
2-3 semanas (diagnóstico prenatal en 3 a 5 días).