Diagnóstico molecular de Fibrosis Quística

GENERALIDADES

La fibrosis quística es la entidad autosómica recesiva más frecuente dado que se observa en uno de cada 2500 recién nacidos, se caracteriza por afectar principalmente vías respiratorias, páncreas, sistema gastrointestinal y sistema reproductivo (infertilidad por ausencia de vasos deferentes en varones); a la fecha se han descrito más de 1500 mutaciones en el gen responsable de la enfermedad: CFTR, el cual codifica una proteína que es un transportador de cloro y agua. Para identificar la mutación responsable se realiza la técnica de secuenciación Sanger la cual permite detectar deleciones, duplicaciones e inserciones pequeñas y sustituciones (puntuales) hasta en el 85 a 97% de los pacientes con el cuadro clínico sugestivo así como la identificación de los alelos 5T, 7T y 9T del intrón 9 que se han relacionado con la etiología de la atresia congénita bilateral de vasos deferentes en varones con azoospermia obstructiva y fibrosis quística sin insuficiencia pancreática.

 

INDICACIONES

 

1.- Recién nacidos con tamiz neonatal positivo a Fibrosis Quística por presencia de tripsinógeno elevado.

2.- Pacientes con datos clínicos sugestivos de Fibrosis Quística (historia de íleo meconial, insuficiencia pancreática exócrina o infecciones respiratorias recurrente).

3.- Pacientes con diagnóstico confirmado por determinación de cloruros en sudor alterada (>60mEq/l).

4.- Identificación de portadores en padres y hermanos de pacientes en quienes se haya identificado la mutación responsable en el gen CFTR.

5.- Diagnóstico prenatal en familias en donde se haya identificado la mutación responsable.

6.- Varones con azospermia obstructiva (atresia congénita bilateral de vasos deferentes).

MUESTRA REQUERIDA

Enviar cualquiera de las siguientes opciones de acuerdo a la indicación del estudio

1.- En pacientes con diagnóstico confirmado o sospecha clínica de fibrosis quística:

a) 3-5 ml. de sangre periférica con anticoagulante EDTA (tubo Vacutainer tapón lila o de biometría hemática), la muestra se puede conservar en refrigeración a 4ºC (NO CONGELAR), incluso por 5 a 7 días previo a su procesamiento.

b) Muestra de raspado de mucosa: con 2 a 3 cepillos estériles de citología o con un cepillo dental nuevo realizar de 20 a 30 raspados en carrillos y lengua, dejar secar a temperatura ambiente y enviar secos. La muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 8 días previo a su procesamiento.

c) Sangre seca colocada en papel filtro (enviar 5 círculos cubriéndolos en su totalidad), enviar a temperatura ambiente.

2.- Para diagnóstico prenatal en familias en donde se haya identificado la mutación responsable en el gen CFTR: Líquido amniótico (5ml), la muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 3 días previo a su procesamiento.

 

TIEMPO DE ENTREGA

2-3 semanas (diagnóstico prenatal en 5 a 7 días).

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CFTRELECTROF

Estudio molecular  de fibrosis quística por secuenciación Sanger: electroferograma parcial donde se  indica con las flechas rojas genotipo heterocigoto, en el exón 6  para una variante de tipo transversión  y de sentido erróneo c.598T>A (p.Phe200Ile), en el  codón 200 que sustituye el aminoácido fenilalanina (TTC) por uno de isoleucina (ATC) y genotipo heterocigoto en el  exón 24  para una variante de tipo transversión y de sentido erróneo c. 3909C>G (p.Asn1303Lys), que cambia en el codón 1303 el aminoácido asparagina (AAC) por  lisina (AAG) , datos compatibles con un genotipo CFTR heterocigoto compuesto condicionante de Fibrosis quística.