Análisis molecular de enfemedad de Pompe: mRNA
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Análisis molecular de enfermedad de Pompe: análisis de RNA mensajero
GENERALIDADES
La enfermedad de Pompe afecta principalmente tejido muscular lo que condiciona complicaciones cardiacas y respiratorias, debido al acumulo lisosomal de glucógeno secundaria a la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida codificada por el gen GAA. La forma de herencia es autosómica recesiva por lo que puede afectar a hombres y mujeres. Este estudio está indicado en aquellos casos en donde la mutación responsable de la enfermedad no se identificó mediante el análisis de DNA del paciente con secuenciación Sanger. En esta prueba se obtiene RNA del paciente y se realiza la técnica RT-PCR (reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa reversa) y posterior secuenciación automatizada tipo Sanger la cual permite detectar deleciones, duplicaciones e inserciones pequeñas y sustituciones de una base nitrogenada por otra (puntuales) incluyendo sitios de splicing, con lo cual la mutación responsable se identifica prácticamente en el 100% de los pacientes. La confirmación del diagnóstico, mediante el estudio molecular al identificar las mutaciones responsables en un paciente, permite ofrecer un diagnóstico certero a la familia, la detección de portadores (individuos clínicamente sanos pero con riesgo de transmitir la enfermedad, en familiares de un paciente como padres o hermanos), así como ofrecer diagnóstico prenatal en futuras gestaciones.
INDICACIONES
1.- Pacientes sin mutación caracterizada previamente con estudios de DNA y con características clínicas de la enfermedad: forma clásica infantil (hipotonía prenatal, debilidad muscular generalizada, cardiomiopatía hipertrofica con cardiomegalia, dificultad respiratoria), forma no clásica infantil y la forma de inicio tardío (debilidad muscular progresiva, falla respiratoria, hipoacusia).
2.- Pacientes sin mutación caracterizada previamente con estudios de DNA con cuadro clínico sugestivo y actividad enzimática de alfa-glucosidasa ácida reducida
3.- Identificación de portadores en familiares de primer grado como padres y hermanos pacientes, en quienes se haya identificado por análisis de RNA la mutación responsable en el gen GAA.
4.- Diagnóstico prenatal en familias en quienes la mutación responsable haya sido identificada mediante análisis de RNA .
MUESTRA REQUERIDA
Enviar cualquiera de las siguientes opciones de acuerdo a la indicación del estudio
1.- En pacientes con sospecha o diagnóstico de enfermedad de Pompe (hombres o mujeres) o en familiares con mutación identificada previamente: 3-5 ml. de sangre periférica con anticoagulante EDTA (tubo Vacutainer tapón lila o de biometría hemática), la muestra se puede conservar en refrigeración a 4ºC (NO CONGELAR), incluso por 5 a 7 días previo a su procesamiento.
2.- Para diagnóstico prenatal en familias en donde se haya identificado la mutación responsable en el gen GAA: Líquido amniótico (5ml), la muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 3 días previo a su procesamiento.
TIEMPO DE ENTREGA
2-3 semanas (diagnóstico prenatal en 5 a 7 días).