GENERALIDADES
La enfermedad de Pompe afecta principalmente tejido muscular lo que condiciona complicaciones cardiacas y respiratorias, debido al acumulo lisosomal de glucógeno secundaria a la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida codificada por el gen GAA. La forma de herencia es autosómica recesiva por lo cual la identificación de portadores, que son individuos clínicamente sanos pero que portan una mutación, en familiares de primer grado (padres o hermanos) de un paciente permite ofrecerles un asesoramiento genético con relación a riesgo de recurrencia en su descendencia así como la posibilidad de diagnóstico prenatal en futuras gestaciones. La detección de portadores se realiza mediante la técnica de PCR (reacción en cadena de la polimerasa) y posterior secuenciación Sanger.
INDICACIONES
1.- Detección en familiares de un paciente como padres o hermanos.
MUESTRA REQUERIDA
1.- En familiares de un paciente con enfermedad de Pompe:
a) 3-5 ml. de sangre periférica con anticoagulante EDTA (tubo Vacutainer tapón lila o de biometría hemática), la muestra se puede conservar en refrigeración a 4ºC (NO CONGELAR), incluso por 5 a 7 días previo a su procesamiento.
b) Muestra de raspado de mucosa: con 2 a 3 cepillos estériles de citología o con un cepillo dental nuevo realizar de 20 a 30 raspados en carrillos y lengua, dejar secar a temperatura ambiente y enviar secos. La muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 8 días previo a su procesamiento.
c) Sangre seca colocada en papel filtro (enviar 5 círculos cubriéndolos en su totalidad), enviar a temperatura ambiente.
2.- Para diagnóstico prenatal en familias en donde se haya identificado la mutación responsable en el gen GAA: Líquido amniótico (5ml), la muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 3 días previo a su procesamiento.
TIEMPO DE ENTREGA
2-3 semanas (diagnóstico prenatal en 3-5 días).