GENERALIDADES
La Esclerosis Tuberosa es una enfermedad genética multisistémica caracterizada por el desarrollo de hamartomas o tumores, su forma de herencia es autosómica dominante, hay 2 genes causantes: TSC1 y TSC2. El diagnóstico se basa en la presencia de manifestaciones clínicas neurológicas, dermatológicas y cardiacas entre otras. Hasta 2/3 partes de los pacientes presentan una mutación de novo por lo que no tienen antecedentes familiares de la enfermedad y en el 75-85% de los que cumplen con criterios clínicos se identifica la mutación responsable en alguno de los genes mediante la técnica de secuenciación Sanger.
INDICACIONES
1.- Pacientes con diagnóstico confirmado o con sospecha clínica por la presencia de características clínicas en los órganos y sistemas afectados por la enfermedad: piel (manchas hipocrómicas, angiofibromas faciales, placa de Shagreen, fibromas ungueales no traumáticos); cerebro (tuberes corticales, nódulos subependimarios, crisis convulsivas (espasmos infantiles), astrocitoma subependimario de células gigantes, retraso psicomotor/discapacidad intelectual); riñones (angiomiolipomas, quistes, carcinoma de células renales); corazón (rabdomiomas, arritmias), pulmón (linfangioleiomiomatosis).
2.- Familiares en primer grado de pacientes con diagnóstico confirmado.
3.- Diagnóstico prenatal en familias en quienes la mutación responsable ha sido identificada.
MUESTRA REQUERIDA
Enviar cualquiera de las siguientes opciones de acuerdo a la indicación del estudio:
1.- En pacientes con diagnóstico confirmado o con sospecha clínica de Esclerosis Tuberosa así como en familiares de pacientes:
a) 3-5 ml. de sangre periférica con anticoagulante EDTA (tubo Vacutainer tapón lila o de biometría hemática), la muestra se puede conservar en refrigeración a 4ºC (NO CONGELAR), incluso por 5 a 7 días previo a su procesamiento.
b) Muestra de raspado de mucosa: con 2 a 3 cepillos estériles de citología o con un cepillo dental nuevo realizar de 20 a 30 raspados en carrillos y lengua, dejar secar a temperatura ambiente y enviar secos. La muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 8 días previo a su procesamiento.
c) Sangre seca colocada en papel filtro (enviar 5 círculos cubriéndolos en su totalidad), enviar a temperatura ambiente.
2.- Para diagnóstico prenatal en familias en donde se haya identificado la mutación responsable en algunos de los genes TSC1 o TSC2: Líquido amniótico (5ml), la muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 3 días previo a su procesamiento.
TIEMPO DE ENTREGA
2-3 semanas (diagnóstico prenatal en 5 a 7 días).