GENERALIDADES
La hemofilia A es el tipo de hemofilia más frecuente y la segunda enfermedad genética asociada con hemorragia grave, se presenta por déficit en el factor VIII de coagulación y su clasificación (leve, moderada y severa) depende de la concentración de dicho factor, la forma de herencia es recesiva ligada al X por lo cual sólo afecta a varones y en 2/3 partes de los casos la madre es portadora para la enfermedad. Para la identificación de estado de portadora en mujeres emparentadas la técnica usada es secuenciación Sanger la cual permite detectar deleciones, duplicaciones e inserciones pequeñas y sustituciones (aún cuando no se tiene mutación identificada en el varón afectado) o para el caso de la inversión del intrón 22 observada en varones con Hemofilia A severa, la detección de portadora se realiza mediante la técnica de PCR.
INDICACIONES
1.- Mujeres con familiar de primer grado varón (padre, hijo, hermano) con diagnóstico de Hemofilia A o antecedente de madre portadora de Hemofilia A.
2.- Diagnóstico prenatal en familias en quienes la mutación responsable ha sido identificada.
MUESTRA REQUERIDA
Enviar cualquiera de las siguientes opciones de acuerdo a la indicación del estudio:
1.- En mujeres con familiar de primer grado con diagnóstico de Hemofilia A:
a) 3-5 ml. de sangre periférica con anticoagulante EDTA (tubo VacutainerÒ tapón lila o de biometría hemática), la muestra se puede conservar en refrigeración a 4ºC (NO CONGELAR), incluso por 5 a 7 días previo a su procesamiento.
b) Muestra de raspado de mucosa: con 2 a 3 cepillos estériles de citología o con un cepillo dental nuevo realizar de 20 a 30 raspados en carrillos y lengua, dejar secar a temperatura ambiente y enviar secos. La muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 8 días previo a su procesamiento.
c) Sangre seca colocada en papel filtro (enviar 5 círculos cubriéndolos en su totalidad), enviar a temperatura ambiente.
2.-Para diagnóstico prenatal en familias en donde se haya identificado la mutación responsable en el gen FVIII: Líquido amniótico (5ml), la muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 3 días previo a su procesamiento
TIEMPO DE ENTREGA
2-3 semanas (diagnóstico prenatal en 3 a 5 días).