Análisis molecular de Hemofilia A severa

GENERALIDADES

La hemofilia A es el tipo de hemofilia más frecuente y la segunda enfermedad genética asociada con hemorragia grave, se presenta por déficit en el factor VIII de coagulación y su clasificación (leve, moderada y severa) depende de los niveles séricos de dicho factor, en el caso de la severa es cuando se presenta <1% (0.01 IU/mL). La forma de herencia es recesiva ligada al X, por lo que habitualmente se transmite a través de una mujer clínicamente sana a sus hijos varones. En el 45 a 50% de los casos con Hemofilia severa la mutación responsable es una inversión en el intrón 22 del gen FVIII, para este análisis se realiza la técnica de PCR (reacción en cadena de la polimerasa). La detección de la mutación confirma el diagnóstico en un varón pero además permite el estudio molecular en mujeres emparentadas al caso índice lo que determina si la mutación se originó como evento de novo (madre no portadora) o se trata de un caso familiar (madre portadora, clínicamente sana pero con riesgo de transmitir Hemofilia).

INDICACIONES

1.- Pacientes con diagnóstico confirmado de Hemofilia A severa por deficiencia del factor VIII de la coagulación cuya sospecha clínica fue por la presencia de hemorragia espontánea muscular o de articulaciones, hemorragia después de lesiones, accidentes y cirugía .

2.- Mujeres emparentadas a un varón afectado para determinar estado de portadora.

3.- Diagnóstico prenatal en familias en quienes la mutación responsable ha sido identificada.