Análisis molecular de Niemann-Pick tipo C
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Análisis molecular de enfermedad de Niemann-Pick tipo C: gen NPC1
GENERALIDADES
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es secundaria al almacenamiento lisosomal de lípidos, lo que condiciona un espectro clínico de manifestaciones que se pueden observar a edad variable y que se deben a mutaciones en el 95% de los casos en el gen NPC1. La forma de herencia es autosómica recesiva por lo que puede afectar a hombres y mujeres. El análisis para la identificación de la mutación responsable de la enfermedad se realiza en ambos genes mediante la técnica de secuenciación Sanger la cual permite detectar deleciones, duplicaciones e inserciones pequeñas y sustituciones prácticamente en el 95% de los pacientes. La confirmación del diagnóstico mediante el estudio molecular, al identificar las mutaciones responsables en un paciente, permite ofrecer un diagnóstico certero a la familia, la detección de portadores (individuos clínicamente sanos pero con riesgo de transmitir la enfermedad, en familiares de un paciente como padres o hermanos), así como ofrecer diagnóstico prenatal en futuras gestaciones.
INDICACIONES
1.- Pacientes con características clínicas de la enfermedad: neonatal (hepatoesplenomegalia, ictericia, insuficiencia hepática, falla respiratoria, hipotonía, retraso psicomotor), clásica infantil (ataxia, parálisis supranuclear vertical de la mirada, crisis convulsivas, distonía, demencia, disartria).
2.- Pacientes con cuadro clínico sugestivo y con diagnóstico bioquímico positivo (alteración en esterificación de colesterol o tinción con filipina positiva en fibroblastos).
3.- Identificación de portadores en familiares de primer grado (padres o hermanos).
4.- Diagnóstico prenatal en familias en quienes la mutación responsable ha sido identificada.
MUESTRA REQUERIDA
Enviar cualquiera de las siguientes opciones de acuerdo a la indicación del estudio
1.- En pacientes con sospecha o diagnóstico de enfermedad de Niemann Pick tipo C (hombres o mujeres) o en familiares de un caso afectado:
a) 3-5 ml. de sangre periférica con anticoagulante EDTA (tubo Vacutainer tapón lila o de biometría hemática), la muestra se puede conservar en refrigeración a 4ºC (NO CONGELAR), incluso por 5 a 7 días previo a su procesamiento.
b) Muestra de raspado de mucosa: con 2 a 3 cepillos estériles de citología o con un cepillo dental nuevo realizar de 20 a 30 raspados en carrillos y lengua, dejar secar a temperatura ambiente y enviar secos. La muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 8 días previo a su procesamiento.
c) Sangre seca colocada en papel filtro (enviar 5 círculos cubriéndolos en su totalidad), enviar a temperatura ambiente.
2.- Para diagnóstico prenatal en familias en donde se haya identificado la mutación responsable en el gen NPC1: Líquido amniótico (5ml), la muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 3 días previo a su procesamiento.
TIEMPO DE ENTREGA
2-3 semanas (diagnóstico prenatal en 5 a 7 días).