Análisis molecular de enfermedad de Niemann-Pick tipo C: portadores

GENERALIDADES

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es secundaria al almacenamiento lisosomal de lípidos, lo que condiciona un espectro clínico de manifestaciones que se pueden observar a edad variable y que se deben a mutaciones en los genes NPC1 o NPC2. La forma de herencia es autosómica recesiva por lo cual la identificación de portadores, que son individuos clínicamente sanos pero que portan una mutación, en familiares de primer grado (padres o hermanos) de un paciente permite ofrecerles un asesoramiento genético con relación a riesgo de recurrencia en su descendencia así como la posibilidad de diagnóstico prenatal en futuras gestaciones. La detección de portadores se realiza mediante la técnica de PCR (reacción en cadena de la polimerasa) y posterior secuenciación Sanger.

 

INDICACIONES

1.- Identificación de portadores en familiares de primer grado (padres o hermanos).

2.- Diagnóstico prenatal en familias en quienes la mutación responsable ha sido identificada.

MUESTRA REQUERIDA

Enviar cualquiera de las siguientes opciones de acuerdo a la indicación del estudio

1.- En familiares de primer grado (padres o hermanos) de un paciente con diagnóstico de enfermedad de Niemann Pick tipo C:

a) 3-5 ml. de sangre periférica con anticoagulante EDTA (tubo Vacutainer tapón lila o de biometría hemática), la muestra se puede conservar en refrigeración a 4ºC (NO CONGELAR), incluso por 5 a 7 días previo a su procesamiento.

b) Muestra de raspado de mucosa: con 2 a 3 cepillos estériles de citología o con un cepillo dental nuevo realizar de 20 a 30 raspados en carrillos y lengua, dejar secar a temperatura ambiente y enviar secos. La muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 8 días previo a su procesamiento.

c) Sangre seca colocada en papel filtro (enviar 5 círculos cubriéndolos en su totalidad), enviar a temperatura ambiente.

2.- Para diagnóstico prenatal en familias en donde se haya identificado la mutación responsable en algunos de los genes (NPC1 o NPC2): Líquido amniótico (5ml), la muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 3 días previo a su procesamiento.

 

TIEMPO DE ENTREGA

2-3 semanas (diagnóstico prenatal en 5 a 7 días).