Análisis molecular de Síndrome de Marfán
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Análisis molecular de Síndrome de Marfán
GENERALIDADES
El síndrome de Marfán es una enfermedad genética que afecta al tejido conectivo con una herencia autosómica dominante, el diagnóstico se puede establecer por presencia de manifestaciones clínicas principalmente a nivel ocular, cardiovascular, y musculoesquelético; sin embargo, la identificación de una mutación en el gen FBN1 permite establecer un diagnóstico certero e identificar a pacientes con manifestaciones mínimas de la enfermedad incluso en etapas tempranas de la vida. El análisis molecular se realiza mediante la técnica de secuenciación Sanger la cual permite detectar deleciones, duplicaciones e inserciones pequeñas y sustituciones; hasta en el 97% de pacientes que cumplen los criterios diagnósticos clínicos.
INDICACIONES
1.- Pacientes con diagnóstico confirmado o sospecha clínica por presencia de características clínicas de la enfermedad: ojos (luxación de cristalino, miopía > 3 dioptrías), cardiovascular (dilatación/disección de raíz aórtica, prolapso de válvula mitral), musculoesquelético (reducción de la relación de segmento superior/inferior, aumento de la relación brazada/talla, alteraciones en forma de tórax: carinatum o excavatum, aracnodactilia, escoliosis o cifosis toracolumbar, pie plano).
2.- Familiares en primer grado de pacientes con diagnóstico confirmado.
3.- Diagnóstico prenatal en familias en quienes la mutación responsable ha sido identificada.
MUESTRA REQUERIDA
Enviar cualquiera de las siguientes opciones de acuerdo a la indicación del estudio
1.- En pacientes con diagnóstico o sospecha de Síndrome de Marfán o en familiares con diagnóstico molecular confirmado:
a) 3-5 ml. de sangre periférica con anticoagulante EDTA (tubo Vacutainer tapón lila o de biometría hemática), la muestra se puede conservar en refrigeración a 4ºC (NO CONGELAR), incluso por 5 a 7 días previo a su procesamiento.
b) Muestra de raspado de mucosa: con 2 a 3 cepillos estériles de citología o con un cepillo dental nuevo realizar de 20 a 30 raspados en carrillos y lengua, dejar secar a temperatura ambiente y enviar secos. La muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 8 días previo a su procesamiento.
c) Sangre seca colocada en papel filtro (enviar 5 círculos cubriéndolos en su totalidad), enviar a temperatura ambiente.
2.- Para diagnóstico prenatal en familias en donde se haya identificado la mutación responsable en el gen FBN1: Líquido amniótico (5ml), la muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 3 días previo a su procesamiento.
TIEMPO DE ENTREGA
2-3 semanas (diagnóstico prenatal en 5 a 7 días).
