Análisis molecular del rearreglo TEL/AML1 (TRANSLOCACIÓN 12;21) en leucemias
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Análisis molecular del rearreglo TEL/AML1 (TRANSLOCACIÓN 12;21) en leucemias
GENERALIDADES
La translocación t(12;21) (p13;q22) (TEL/AML1) es uno de los cuatro rearreglos cromosómicos más frecuentemente asociados a leucemias agudas linfoblásticas de la infancia. La t(12;21) se detecta en el 20-25% de las leucemias agudas linfoblásticas de estirpe pre-B de la infancia (2-12 años) y se le considera un marcador molecular de buen pronóstico o de respuesta favorable a tratamiento. Cabe mencionar que la t(12;21) es un rearreglo cromosómico críptico, es decir que no puede ser evidenciado mediante estudios de citogenética convencional (cariotipo), por lo que la que para su caracterización se emplean técnicas moleculares como la RT-PCR que detecta la presencia o ausencia del transcrito quimérico TEL/AML1. La t(12;21) rara vez se encuentra presente en pacientes adultos con leucemias aguda linfoblásticas, mieloblásticas y en aquellas linfoblásticas de estirpe T o que aparecen antes del año de edad.
Recientemente se ha considerado importante realizar la detección del rearreglo TEL/AML1 como parte del abordaje diagnóstico en leucemias linfoblásticas de la etapa pediátrica, dado que es un rearreglo cromosómico fuertemente asociado a un pronóstico favorable. Otra ventaja del análisis molecular del rearreglo TEL/AML1, es la valoración de enfermedad mínima residual, dado que esta prueba permite identificar una célula neoplásica en 106-9 células normales, lo cual representa una sensibilidad superior a cualquier otra metodología diagnóstica convencional o de citogenética molecular (FISH).
A partir de la muestra de sangre periférica o médula ósea, se realiza la extracción del RNA total. Posteriormente el RNA es sometido a reverso-transcripción (conversión de RNA a DNA) y PCR convencional. El ensayo detecta el RNA mensajero o transcrito quimérico derivados de la fusión de TEL/AML1, localizados en el cromosoma 12 y 21 respectivamente.
INDICACIONES
Clasificación y seguimiento de pacientes pediátricos con diagnóstico de leucemia aguda linfoblástica.
MUESTRA REQUERIDA
1-3 ml. de sangre periférica o médula ósea con anticoagulante EDTA (tubo Vacutainer tapón lila o de biometría hemática). LA MUESTRA NUNCA DEBE TENER CONTACTO CON HEPARINA. Conservar en frío hasta su procesamiento (enviar la muestra preferentemente lo más pronto posible, aunque puede mantenerse máximo 3 días a 4oC).
TIEMPO DE ENTREGA
3 a 5 días.