GENERALIDADES
Charcot-Marie-Tooth (CMT) también conocida como neuropatía sensorial y motora hereditaria (HMSN) es el trastorno neuromuscular hereditario más frecuente, comprende un grupo de trastornos heterogéneos tanto clínica como genéticamente siendo CMT1A el subtipo más común, con forma de herencia autosómica dominante, cuya etiología son mutaciones tipo duplicaciones en el gen PMP22.
Para el estudio molecular del gen PMP22 se utiliza la técnica de MLPA (amplificación múltiple de sondas dependiente de ligamiento, por sus siglas en inglés), este estudio permite confirmar el diagnóstico hasta en el 78% de los pacientes con Charcot-Marie-Tooth tipo 1A.
INDICACIONES
1.- Pacientes con diagnóstico confirmado o sospecha clínica de Charcot-Marie-Tooth (deformidad en pie característico: pie cavo y dedos en flexión, debilidad y atrofia muscular, predominantemente en miembros inferiores en región distal, con dificultad para caminar y/o correr, pérdida de sensibilidad).
2.- Pacientes con datos clínicos y estudio de velocidad de conducción nerviosa < 38 m/s.
3.-Pacientes con datos clínicos y hallazgos en biopsia de nervio característicos (mielinización anormal, “bulbos en cebolla”, densidad disminuida de las fibras nerviosas mielinizadas).
4.- Diagnóstico prenatal en familias en quienes la mutación responsable ha sido identificada.
MUESTRA REQUERIDA
Enviar cualquiera de las siguientes opciones de acuerdo a la indicación del estudio:
1.- En pacientes con diagnóstico confirmado o sospecha clínica de Charcot-Marie-Tooth:
a) 3-5 ml. de sangre periférica con anticoagulante EDTA (tubo VacutainerÒ tapón lila o de biometría hemática), la muestra se puede conservar en refrigeración a 4ºC (NO CONGELAR), incluso por 5 a 7 días previo a su procesamiento.
b) Muestra de raspado de mucosa: con 2 a 3 cepillos estériles de citología o con un cepillo dental nuevo realizar de 20 a 30 raspados en carrillos y lengua, dejar secar a temperatura ambiente y enviar secos. La muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 8 días previo a su procesamiento.
2.- Para diagnóstico prenatal en familias en donde se haya identificado la mutación responsable: Líquido amniótico (5ml), la muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 3 días previo a su procesamiento.
TIEMPO DE ENTREGA
2-3 semanas (diagnóstico prenatal en 5 a 7 días).
Evaluación de la dosis génica de los 5 exones del gen PMP22 para identificación de la deleción/duplicación de 1.5 Mb de 17p12, responsable de la neuropatía hereditaria con susceptibilidad a parálisis por presión (HNPP) y Charcot Marie Tooth 1A (CMT1A), respectivamente. El análisis muestra una dosis génica normal para los 5 exones del gen PMP22 (2 copias), así como para las secuencias aledañas ubicadas en el intervalo de la región de 1.5 Mb (región sombreada naranja) y de las sondas de referencia (región sombreada gris). Lo anterior excluye el diagnóstico de HNPP y CMT1A