Análisis moleculares del rearreglo bcr/abl (TRANSLOCACIÓN 9;22) en leucemias
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Análisis moleculares del rearreglo bcr/abl (TRANSLOCACIÓN 9;22) en leucemias
GENERALIDADES
La translocación t(9;22) (q34;q11) (bcr/abl) o cromosoma Philadelphia, es un rearreglo cromosómico que inicialmente fue identificado en la mayoría de los pacientes con leucemia mieloide crónica, sin embargo estudios posteriores han revelado que dicho rearreglo se encuentra presente en otros tipos de leucemias, como las agudas linfoblásticas. Se considera que un 3-5% de las leucemias linfoblásticas agudas con inmunofenotipo pre-B de la la etapa pediátrica son Philadelphia positivas. Asimismo, del 30-40% de las leucemias agudas linfoblásticas del adulto presentan la translocación t(9;22) (q34;q11).
Recientemente se ha considerado importante realizar la detección del rearreglo bcr/abl como parte del abordaje diagnóstico en leucemias linfoblásticas de la etapa pediátrica, dado que es un rearreglo asociado a un pronóstico desfavorable, que obliga a brindar esquemas terapeúticos más agresivos o incluso el considerar el trasplante de médula ósea. Otra ventaja del análisis molecular del rearreglo bcr/abl, es la valoración de enfermedad mínima residual, dado que esta prueba permite identificar una célula neoplásica en 109 células normales, lo cual representa una sensibilidad superior a cualquier otra metodología diagnóstica convencional e incluso de estudios de citogenética molecular o FISH.
A partir de la muestra de sangre periférica o médula ósea, se realiza la extracción del RNA total. Posteriormente el RNA es sometido a reverso-transcripción (conversión de RNA a DNA) y PCR convencional.
El ensayo detecta los tres posibles RNA mensajeros o transcritos quiméricos derivados de la fusión de los protooncogenes del tipo cinasas BCR y ABL, localizados en el cromosoma 9 y 22 respectivamente, que son:
b2a2: fosfoproteína p210. Presente en leucemia granulocítica crónica.
b3a2: fosfoproteína p210. Presente en leucemia granulocítica crónica.
e1a2: fosfoproteína p190. Frecuente en leucemias agudas linfoblásticas.
INDICACIONES
Diagnóstico, clasificación y seguimiento de pacientes de cualquier edad con leucemias agudas linfoblásticas o mieloides crónicas, especialmente aquellos que son candidatos a trasplante o a tratamiento con inhibidores de tirosín-cinasa (mesilato de imatinib).
MUESTRA REQUERIDA
S1-3 ml. de sangre periférica o médula ósea con anticoagulante EDTA (tubo Vacutainer tapón lila o de biometría hemática). LA MUESTRA NUNCA DEBE TENER CONTACTO CON HEPARINA. Conservar en frío hasta su procesamiento (enviar la muestra preferentemente lo más pronto posible, aunque puede mantenerse máximo 3 días a 4oC).
TIEMPO DE ENTREGA
3 a 5 días.