Análisis moleculares del síndrome de X Frágil

GENERALIDADES:
La frecuencia estimada del síndrome de X frágil es de 1 en 4000 varones, además se considera que una tercera parte de los casos de varones con retraso mental con antecedentes familiares sugestivos de herencia ligada al X son en realidad causados por el síndrome de X frágil. El estudio molecular analiza la mutación por expansión de repetidos CGG presente en el 95% de los pacientes con X frágil, mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa o PCR. Dado que este estudio molecular es de tamizaje, si el resultado por PCR es positivo, debe corroborarse mediante la técnica de Southern blot. La identificación de mujeres afectadas o portadoras de este padecimiento no puede realizarse mediante la metodología de PCR sino mediante Southern blot.

INDICACIONES:
1.- Pacientes masculinos con retraso psicomotor o mental de causa no determinada sin antecedentes familiares.
2.- Pacientes masculinos con retraso psicomotor o mental con antecedentes familiares de retraso mental en varones por rama materna.
4.- Pacientes masculinos con retraso psicomotor o mental con manifestaciones clínicas de X frágil (cara alargada, pabellones auriculares grandes, prognatismo o macrorquídia).
5.- Pacientes masculinos con retraso psicomotor o mental con datos de autismo.

MUESTRA REQUERIDA:
Se puede enviar cualquiera de las siguientes opciones:

a) 3-5 ml. de sangre periférica con anticoagulante EDTA (tubo Vacutainer tapón lila o de biometría hemática), la muestra se puede conservar en refrigeración a 4ºC (NO CONGELAR), incluso por 2 a 3 días previo a su procesamiento.

b) muestra de raspado de mucosa: con 2 a 3 cepillos estériles de citología o con un cepillo dental nuevo realizar de 20 a 30 raspados en carrillos y lengua, dejar secar a temperatura ambiente y enviar secos. La muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 8 días previo a su procesamiento.

TIEMPO DE ENTREGA:
2 a 3 semanas.

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Xfragil

PCR de la región CGG del gen FMR-1. Nótese la presencia del producto de amplificado en el paciente (carril PAC), al igual que en el control masculino normal (carril NL), en tanto que en el paciente control (carril XFRA) con mutación por expansión de tripletas CGG del gen FMR y el control sin DNA (-), no muestran dicho producto. El paciente presenta el producto de PCR esperado para el número normal de repetidos CGG. Con los resultados anteriores, se puede excluir el diagnóstico del síndrome de X frágil por expansión de tripletas en el locus FRAXA.