Diagnóstico molecular de atrofias Músculo-Espinales tipos I (Síndrome de Werdnig-Hoffman), II y III.

GENERALIDADES

La atrofia músculo-espinal tipo I (SMA-1) o síndrome de Werdnig-Hoffmann, se considera la segunda entidad con herencia autosómica recesiva más frecuente en población europea. Es la principal entidad degenerativa, hereditaria y mortal más común por afección de motoneuronas en la etapa pediátrica. El estudio molecular identifica la mutación por deleción de los exones 7 y 8 en el gen SMN-1 presente en el 95-98% de los pacientes con SMA-1 en estado homocigoto, existen al menos otras dos entidades alélicas ligadas al locus SMA, las cuales tienen un cuadro clínico menos severo, denominadas SMA-II y SMA-III, en las cuales la deleción de los exones 7 y 8 en el gen SMN-1, se observa en el 75% y 85% en estado homocigoto respectivamente.

INDICACIONES

1.-Pacientes con síndrome hipotónico o con datos clínicos y/o electromiográficos de afección de neurona motora inferior.

2.- Detección de portadores en padres o familiares en primer grado de un paciente con atrofia músculo espinal.

3.-Diagnóstico prenatal en familias en las que se haya identificado la deleción de los exones 7 y 8 en el gen SMN-1.

MUESTRA REQUERIDA

Enviar cualquiera de las siguientes opciones de acuerdo a la indicación del estudio:

1.- En pacientes con sospecha o diagnóstico de atrofia músculo espinal o para detección de portadores:

a) 3-5 ml. de sangre periférica con anticoagulante EDTA (tubo Vacutainer tapón lila o de biometría hemática), la muestra se puede conservar en refrigeración a 4ºC (NO CONGELAR), incluso por 5 a 7 días previo a su procesamiento.

b) muestra de raspado de mucosa: con 2 a 3 cepillos estériles de citología o con un cepillo dental nuevo realizar de 20 a 30 raspados en carrillos y lengua, dejar secar a temperatura ambiente y enviar secos. La muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 8 días previo a su procesamiento.

c) Sangre seca colocada en papel filtro (enviar 5 círculos cubriéndolos en su totalidad), enviar a temperatura ambiente.

2.- En pacientes que fallecieron con sospecha o diagnóstico de atrofia músculo espinal: Bloque de biopsia embebido en parafina

3.- Para diagnóstico prenatal en familias en donde se haya identificado la deleción de los exones 7 y 8 del gen SMN-1: Líquido amniótico (5ml), la muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 3 días previo a su procesamiento

TIEMPO DE ENTREGA

2 a 3 semanas (diagnóstico prenatal en 3 a 5 días).