Diagnóstico molecular de microdeleciones de regiones controladas de la espermatogénesis en el cromosoma Y
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Diagnóstico molecular de microdeleciones de regiones controladas de la espermatogénesis en el cromosoma Y
GENERALIDADES
Dentro de las causas genéticas de esterilidad masculina, se encuentran las denominadas microdeleciones del brazo largo del cromosoma Y, donde se localizan los genes controladores y de mantenimiento de la espermatogénesis. Dado que estas deleciones son crípticas y no se detectan en el estudio citogenético o cariotipo de alta resolución, actualmente se realiza el análisis molecular mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) múltiple, la cual amplifica selectivamente 19 regiones STS (correspondientes a los loci AZFa, AZFb, AZFc y AZFd) y el gen SRY.
INDICACIONES
Pacientes masculinos con infertilidad debida a azoospermia, olgospermia o teratospermia de etiología no determinada y con cariotipo 46, XY normal.
Pacientes masculinos con azoospermia, oligospermia o teratospermia de etiología no establecida y candidatos a técnicas de fertilización asistida (por ejem. ICSI).
MUESTRA REQUERIDA
Se puede enviar cualquiera de las siguientes opciones:
a) 3-5 ml. de sangre periférica con anticoagulante EDTA (tubo Vacutainer tapón lila o de biometría hemática), la muestra se puede conservar en refrigeración a 4ºC (NO CONGELAR), incluso por 2 a 3 días previo a su procesamiento.
b) Muestra de raspado de mucosa: con 2 a 3 cepillos estériles de citología o con un cepillo dental nuevo realizar de 20 a 30 raspados en carrillos y lengua, dejar secar a temperatura ambiente y enviar secos. La muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 8 días previo a su procesamiento.
TIEMPO DE ENTREGA
2 a 3 semanas.
Carriles 1: Paciente. Carriles NL: Control masculino sano. Carriles DEL: control masculino con deleción de las regiones AZFb/c-d. Carriles (-): Control negativo de la reacción. MPM: Marcador de pesos moleculares, escalera de 100 pb. Nótese la integridad de las 20 secuencias analizadas en el paciente respecto al control masculino sano. Lo anterior descarta en el paciente la presencia de deleciones en las 19 secuencias STS analizadas y del gen SRY. Las cinco reacciones de PCR múltiple se señalan con las letras A, B, C, D y E.
