Diagnóstico molecular de PraderWilli / Angelman

GENERALIDADES

PRADER WILLI: El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética debida a una alteración en la expresión de genes de origen paterno localizados en el cromosoma 15, se caracteriza principalmente por hipotonía, retraso psicomotor/mental y alteraciones en el comportamiento (hiperfagia), se presenta en 1 de cada 15,000 a 30,000 recién nacidos vivos, siendo la mayoría de los casos únicos o esporádicos.  Para el diagnóstico confirmatorio se usa la técnica de PCR (reacción en cadena de la polimerasa) sensible a metilación, que detecta hasta el 99% de los pacientes (atribuible a: deleción de origen paterno, disomía uniparental materna y mutaciones en el centro de impronta).

ANGELMAN: El síndrome de Angelman es una enfermedad genética debida a una alteración en la expresión de genes de origen materno localizados en el cromosoma 15, se presenta en 1 de cada 15,000 a 25,000 recién nacidos vivos y las características principales son retraso psicomotor/mental, marcha atáxica y comportamiento característico (moria o risa espontánea sin causa aparente), siendo la mayoría de los casos únicos o esporádicos. El diagnóstico se realiza con la técnica de PCR (reacción en cadena de la polimerasa) sensible a metilación con la que se detecta  el 75-80% de los pacientes (atribuible a: deleción materna, disomía uniparetal paterna y mutaciones en el centro de impronta).

INDICACIONES

1.- Pacientes con cuadro clínico sugestivo de síndrome de Prader-Willi: letargia e hipotonía, retraso psicomotor o mental, hiperfagia, talla baja, obesidad, dismorfias faciales (disminución de diámetro bifrontal, fisuras palpebrales almendradas, puente nasal estrecho), manos y pies pequeños, hipogonadismo o criptorquidia,  hipopigmentación de la piel.

2.- Pacientes con cuadro clínico sugestivo de síndrome de Angelman: retraso psicomotor severo (con lenguaje mínimo o ausente), marcha atáxica/temblor, comportamiento característico: moria, movimientos estereotipados de manos, periodos cortos de atención, crisis convulsivas, trastornos de deglución, atracción por el agua, alteraciones del ciclo circadiano, microcefalia.

MUESTRA  REQUERIDA

 Enviar cualquiera de las siguientes opciones:

En pacientes con diagnóstico confirmado o sospecha clínica de síndrome de Prader-Willi/Angelman:

a) 3-5 ml. de sangre periférica con anticoagulante EDTA (tubo Vacutainer tapón lila o de biometría hemática), la muestra se puede conservar en refrigeración a 4ºC (NO CONGELAR), incluso por 2 a 3 días previo a su procesamiento.

b) Muestra de raspado de mucosa: con 2 a 3 cepillos estériles de citología o con un cepillo dental nuevo realizar de 20 a 30 raspados en carrillos y lengua, dejar secar a temperatura ambiente y enviar secos. La muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 8 días previo a su procesamiento.

TIEMPO DE ENTREGA

2-3 semanas.