Distrofia Muscular tipos Duchenne/Becker: Identificación de deleciones/duplicaciones por MLPA

GENERALIDADES

Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son condicionadas por mutaciones en el gen DMD/DMB localizado en el brazo corto del cromosoma X. Mediante la técnica de MLPA (amplificación múltiple de sondas dependiente de ligamiento, por sus siglas en inglés) se analizan los 79 exones del gen DMD/DMB para la detección de deleciones/duplicaciones presentes en el 70% de los pacientes con distrofinopatía. La identificación de una mutación tipo deleción o duplicación por esta metodología confirma el diagnóstico en el paciente varón pero también se utiliza para el estudio de familiares del sexo femenino en riesgo de ser portadoras de DMD/DMB (mujeres generalmente sin manifestaciones clínicas pero que tienen riesgo de transmitir el padecimiento a su descendencia).

INDICACIONES

1.-Pacientes masculinos con sospecha clínica (debilidad muscular, signo de Gowers positivo, pseudohipertrofia de gemelos) y/o de laboratorio de Distrofia muscular de Duchenne (elevación de creatininfosfocinasa o CPK, electromiografía con datos compatibles con miopatía).

2.- Detección de portadoras en mujeres emparentadas de varones afectados.

3.-Diagnóstico prenatal en familias en donde se haya identificado la mutación tipo deleción o duplicación responsable de DMD/DMB.

MUESTRA REQUERIDA

Enviar cualquiera de las siguientes opciones de acuerdo a la indicación del estudio:

1.- En varones con sospecha o diagnóstico de Distrofia muscular de Duchenne o en mujeres con sospecha de ser portadoras para DMD/DMB con un familiar varón afectado:

a) 3-5 ml. de sangre periférica con anticoagulante EDTA (tubo Vacutainer^Ò tapón lila o de biometría hemática), la muestra se puede conservar en refrigeración a 4ºC (NO CONGELAR), incluso por 5 a 7 días previo a su procesamiento.

b) muestra de raspado de mucosa: con 2 a 3 cepillos estériles de citología o con un cepillo dental nuevo realizar de 20 a 30 raspados en carrillos y lengua, dejar secar a temperatura ambiente y enviar secos. La muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 8 días previo a su procesamiento.

c) Sangre seca colocada en papel filtro (enviar 5 círculos cubriéndolos en su totalidad), enviar a temperatura ambiente.

2.- En pacientes que hayan fallecido con diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne/Becker: Bloque de biopsia embebido en parafina.

3.- Para diagnóstico prenatal en familias en donde se haya identificado la mutación responsable tipo deleción en el gen DMD/DMB: 5 ml. de líquido amniótico, la muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 3 días previo a su procesamiento.

TIEMPO DE ENTREGA

2 a 3 semanas (diagnóstico prenatal 3 a 5 días).