Distrofia muscular de Duchenne
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Diagnóstico molecular de Distrofia muscular tipos Duchenne/Becker.
GENERALIDADES:
Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son condicionadas por mutaciones en el gen DMD/DMB localizado en el brazo corto del cromosoma X. Mediante la técnica de PCR múltiple se analizan 22 exones del gen DMD/DMB (Pm1, 3, 6, 8, 12, 13, 16, 17, 19, 43, 44, 45, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 54, 55 y 60), para la detección de deleciones presentes en el 50-60% de los pacientes con distrofinopatía. La identificación de una deleción responsable de DMD/DMB en el paciente, permite la evaluación de dosis génica en mujeres emparentadas al caso índice y en riesgo de ser portadoras de DMD/DMB; lo que determina si la mutación se originó como evento de novo (madre no portadora) o se trata de un caso familiar (madre portadora de DMD/DMB).
INDICACIONES:
1.-Pacientes masculinos con sospecha clínica y de laboratorio de Distrofia muscular de Duchenne (elevación de creatininfosfocinasa o CPK, electromiografía con datos compatibles con miopatía).
2.-Detección de portadoras en mujeres emparentadas con varones afectados (se requiere el análisis molecular en un varón afectado previo a la identificación de portadoras).
3.-Diagnóstico prenatal en familias en donde se haya identificado la mutación tipo deleción o duplicación responsable de DMD/DMB.
MUESTRA REQUERIDA:
Enviar cualquiera de las siguientes opciones de acuerdo a la indicación del estudio.
1:- En varones con sospecha o diagnóstico de Distrofia muscular de Duchenne:
a)3-5 ml. de sangre periférica con anticoagulante EDTA (tubo Vacutainer tapón lila o de biometría hemática), la muestra se puede conservar en refrigeración a 4ºC (NO CONGELAR), incluso por 2 a 3 días previo a su procesamiento.
b) Muestra de raspado de mucosa: con 2 a 3 cepillos estériles de citología o con un cepillo dental nuevo realizar de 20 a 30 raspados en carrillos y lengua, dejar secar a temperatura ambiente y enviar secos. La muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 8 días previo a su procesamiento.
2.- En pacientes que hayan fallecido con diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne/Becker: Bloque de biopsia embebido en parafina.
3.-En mujeres emparentadas para identificación de portadoras: 1-3 ml. de sangre periférica con anticoagulante EDTA (tubo Vacutainer tapón lila o de biometría hemática), la muestra se puede conservar en refrigeración a 4ºC (NO CONGELAR), incluso por 2 a 3 días previo a su procesamiento.
4.-Para diagnóstico prenatal en familias en donde se haya identificado la mutación responsable en el gen DMD/DMB: 5 ml. de líquido amniótico, la muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 3 días previo a su procesamiento.
TIEMPO DE ENTREGA:
2 a 3 semanas (diagnóstico prenatal 3 a 5 días).
