Estudio de Cariotipo o Citogenético a partir de linfocitos de sangre periférica

GENERALIDADES

Las alteraciones cromosómicas se clasifican en aquellas originadas por alteraciones en el número de cromosomas o por alteraciones estructurales. Las alteraciones más frecuentes son el síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Turner (45, X), síndrome de Klinefelter (47, XXY) entre otros.

Se calcula que aproximadamente uno de cada 150 recién nacidos presentan una alteración cromosómica. El análisis cromosómico o cariotipo se realiza a partir del cultivo de linfocitos de sangre periférica y una vez obtenido los cromosomas se realiza la técnica de tinción con Giemsa para el análisis de bandas.

INDICACIONES

Pacientes con:

a) Cuadro clínico compatible con alteración cromosómica (ejem. Down, Turner)

b) Malformaciones en estudio

c) Talla baja en estudio

d) Retraso psicomotor o mental en estudio.

e) Amenorrea primaria o infertilidad.

f) Alteraciones de la diferenciación sexual.

g) Parejas con antecedentes de abortos recurrentes.

MUESTRA REQUERIDA:

2 a 3 ml. de sangre periférica, obtenida en forma estéril a través de venopunción directa con jeringa con heparina o tubo vacutainer con heparina (tapón verde).

La muestra debe mantenerse a temperatura ambiente hasta su procesamiento, que incluso puede realizarse de 2 a 3 días después de la toma (NO DEBE REFRIGERARSE).

TIEMPO DE ENTREGA:
3 semanas.