Estudio molecular por secuenciación de Rett

GENERALIDADES

El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarollo de etiología genética, con una forma de herencia dominante ligada al X, por lo que afecta casi exclusivamente a niñas sin antecedentes familiares de una enfermedad similar (1 de cada 10,000 recién nacidas vivas). El gen responsable MECP2 es un regulador de la expresión de otros genes que participan de manera importante en el desarrollo cerebral.

La mayoría de las mutaciones se localizan en los exones 3 y 4 del gen MECP2, para su análisis se utiliza la técnica de secuenciación Sanger con la cual se detectan diversas mutaciones, dentro de las cuales están las ocho mutaciones puntuales más frecuentes en los casos femeninos con síndrome de Rett clásico (p.Arg106Trp, p.Arg133Cys, p.Thr158Met, p.Arg168*, p.Arg255*, p.Arg270*, p.Arg294*, p.Arg306Cys), así como microdeleciones, inserciones o duplicaciones que ocurren entre los nucleótidos c.1056 a c.1165) por lo que este estudio permite detectar la mutación responsable en el ~70-80% de las pacientes con cuadro clínico compatible con la forma clásica de Rett.

INDICACIONES

1.- Pacientes con diagnóstico de Rett clásico o atípico por clínica, basado en los criterios diagnósticos internacionales.

2.- Pacientes con cuadro clínico sugestivo: hipotonía, pérdida de habilidades adquiridas, movimientos estereotipados de manos (jugar, frotarse o morderse las manos frecuentemente), detención de crecimiento perímetro cefálico (microcefalia), crisis convulsivas, alteraciones en el ciclo de sueño/vigilia, bruxismo, alteraciones en sistema nervioso autónomo (prolongación de intervalo QT, arritmias, alteración temperatura en pies).

MUESTRA  REQUERIDA:

En pacientes con diagnóstico confirmado o sospecha clínica de síndrome de Rett:

a) 3-5 ml. de sangre periférica con anticoagulante EDTA (tubo Vacutainer tapón lila o de biometría hemática), la muestra se puede conservar en refrigeración a 4ºC (NO CONGELAR), incluso por 2 a 3 días previo a su procesamiento.

b) Muestra de raspado de mucosa: con 2 a 3 cepillos estériles de citología o con un cepillo dental nuevo realizar de 20 a 30 raspados en carrillos y lengua, dejar secar a temperatura ambiente y enviar secos. La muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 8 días previo a su procesamiento.

TIEMPO DE ENTREGA

2-3 semanas.