Microarreglos: MICHOCHIP CYTOSCAN 750 K AFFYMETRIX

GENERALIDADES

Los microarreglos de DNA son una herramienta actual utilizada en el abordaje de varias patologías de causa genética ya que permiten la identificación de pérdidas y ganancias de información genética en secuencias conocidas como variación en el número de copias o CNV’s que por lo general no son identificadas a través de estudios citogenéticos convencionales. El Microchip Cytoscan 750 K de Affimetrix analiza 750,000 regiones en el genoma humano y detecta alteraciones de 400 kb o mayores.

 

INDICACIONES

1.-Retraso global del neurodesarrollo.

2.- Discapacidad intelectual.

3.- Autismo.

4.- Epilepsia o crisis convulsivas

5.-Malformaciones congénitas múltiples.

6.- Pacientes dismorfológicos sin diagnóstico clínico.

MUESTRA REQUERIDA

1.- En pacientes o progenitores de un caso con alteración identificada previamente: 3-5 ml. de sangre periférica con anticoagulante EDTA (tubo Vacutainer tapón lila o de biometría hemática), la muestra se puede conservar en refrigeración a 4ºC (NO CONGELAR), incluso por 5 a 7 días previo a su procesamiento.

 

2.- Para diagnóstico prenatal en familias en donde se haya identificado alguna alteración previamente: Líquido amniótico (5ml), la muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 3 días previo a su procesamiento.

 

TIEMPO DE ENTREGA

2-3 semanas (diagnóstico prenatal en 5 a 7 días).