Microarreglos: MICHOCHIP CYTOSCAN HD AFFYMETRIX
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Microarreglos: MICHOCHIP CYTOSCAN HD AFFYMETRIX
GENERALIDADES
Los microarreglos de DNA son una herramienta actual utilizada en el abordaje de varias patologías de causa genética ya que permiten la identificación de pérdidas y ganancias de información genética en secuencias conocidas como variación en el número de copias o CNV’s que por lo general no son identificadas a través de estudios citogenéticos convencionales. El Microchip Cytoscan HD de Affimetrix analiza 2.7 millones de regiones en el genoma humano y detecta alteraciones de 100 kb o mayores.
INDICACIONES
1.-Retraso global del neurodesarrollo.
2.- Discapacidad intelectual.
3.- Autismo.
4.- Epilepsia o crisis convulsivas.
5.-Malformaciones congénitas múltiples.
6.- Pacientes dismorfológicos sin diagnóstico clínico.
MUESTRA REQUERIDA
1.- En pacientes o progenitores de un caso con alteración identificada previamente:
3-5 ml. de sangre periférica con anticoagulante EDTA (tubo Vacutainer tapón lila o de biometría hemática), la muestra se puede conservar en refrigeración a 4ºC (NO CONGELAR), incluso por 5 a 7 días previo a su procesamiento.
2.- Para diagnóstico prenatal en familias en donde se haya identificado alguna alteración previamente: Líquido amniótico (5ml), la muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 3 días previo a su procesamiento.
TIEMPO DE ENTREGA
4-5 semanas (diagnóstico prenatal en 5 a 7 días).
Imagen que muestra una deleción de segmento del brazo largo del cromosoma 3 la cual involucra las bandas cromósomicas q22.2 a q23 con un tamaño de 5353kb (5.3 Mb) Esta microdeleción 3q22.2-q23 clínicamente se caracteriza por microcefalia, dismorfias faciales menores (blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso) y discapacidad intelectual. No obstante las características clínicas de esta microdeleción son muy variables. La mayoría de los casos reportados son de novo, aunque se han reportado casos asociados a un rearreglo cromosómico parental, por lo que se sugiere realizar estudio citogenético-molecular a la familia para identificar el mecanismo de la deleción y otorgar asesoramiento genético adecuado.