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El asesoramiento genético es el proceso clínico en el cual se brinda información al paciente acerca de un padecimiento genético específico y en el que se abordan los siguientes aspectos médicos:

• La etiología y diagnóstico del padecimiento, historia natural (complicaciones) y tratamiento.
• Mecanismo de herencia y riesgo de recurrencia para el paciente y familiares.
• Opciones reproductivas de acuerdo al riesgo de recurrencia.
• Métodos de prevención de recurrencia y diagnóstico prenatal.
El asesoramiento genético debe brindarlo un Médico Especialista con amplia experiencia y conocimiento de las enfermedades genéticas y de los estudios de laboratorio con los que se cuenta en la actualidad para un diagnóstico certero por lo que habitualmente es un Médico Genetista quien realiza esta asesoría.

Los estudios moleculares se requieren ante el diagnóstico o sospecha de una enfermedad monogénica o mendeliana, las cuales son un grupo de enfermedades genéticas que se originan por la alteración o mutación de un solo gen con manifestaciones clínicas específicas así como un patrón de herencia definido.Con el estudio molecular se identifica la mutación o cambio en la información genética del paciente, lo cual permite:

1.- Establecer diagnóstico certero y pronóstico.

2.- Brindar asesoramiento genético con relación a riesgos de recurrencia y posibilidad de diagnóstico prenatal en futuros embarazos.

3.- Detección de portadores (individuos clínicamente sanos con riesgo de transmitir la enfermedad) en familiares del paciente.

Se analizan y comparan de 12 a 16 regiones altamente variables del genoma humano (polimorfismos micro o minisatélites) entre los individuos en los que se desea establecer parentesco o definir su identidad.
La prueba tiene una certeza de asignación de 99.9%.

La prueba no tiene validez legal a menos de que se solicite a nuestro personal ser perito en un juzgado y que las muestras se tomen en presencia de un Juez.

El estudio de cariotipo o citogenético se realiza ante la sospecha de una alteración en el número o estructura de los cromosomas en un individuo, dentro de los padecimientos más frecuentes están el síndrome de Down o trisomía 21 o el síndrome de Turner o monosomía X.
Algunas de las manifestaciones clínicas que se observan en los padecimientos cromosómicos y que son indicación para realizar un estudio de cariotipo son:

1.- Discapacidad intelectual o retraso global del desarrollo psicomotor
2.- Talla baja
3.- Malformaciones congénitas
4.- Infertilidad o antecedente de abortos espontáneos
5.- Alteraciones en la diferenciación sexual

Uno de los estudios genómicos más utilizados en la actualidad son los microarreglos de DNA mediante hibridación genómica comparativa ya que permiten detectar pérdidas o ganancia de información genética en secuencias conocidas como variación en el número de copias o CNV´s que por lo general no son identificables por el cariotipo convencional. Las indicaciones más frecuentes para realizar un microarreglo de DNA son:

1) Retraso global del desarrollo psicomotor.
2) Discapacidad Intelectual.
3) Autismo.
4) Múltiples malformaciones congénitas. Epilepsias o crisis convulsivas

Los estudios prenatales tienen como finalidad conocer el estado de salud de un feto dentro de los cuales se incluyen los análisis bioquímicos en suero materno, ultrasonido y los genéticos.

El estudio de la información genética de un feto durante la gestación puede ser a nivel de DNA (en enfermedades monogénicas) o de cromosomas. El material genético se obtiene a partir de una biopsia de vellosidades coriales (semana 10 a 12 de gestación) o de una amniocentesis (semana 16 a 18 de gestación).

Las indicaciones más frecuentes para realizar un estudio prenatal son:

1.- Edad materna mayor de 35 años.
2.- Alteración en estudios bioquímicos o en ultrasonido durante embarazo.
3.- Antecedentes familiares de una enfermedad monogénica o cromosómica.
4.- Antecedente de infertilidad o pérdidas gestacionales.