Síndrome de Williams
SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN
OMIM # 194050
DEFINICIÓN
El síndrome de Williams-Beuren se caracteriza principalmente por rasgos faciales específicos, hipercalcemia (aumento de calcio) idiopática y estenosis supravalvular aortica (anomalía cardiaca) y personalidad característica. Fue descrita por Williams en 1961 y Beuren en 1962, ambos cardiólogos.
SINÓNIMOS
- Síndrome de Williams
- Síndrome de deleción 7q11.23
INCIDENCIA
La incidencia del síndrome de Williams-Beuren es de 1 por cada 10,000 recién nacidos vivos.
CAUSA DE LA ENFERMEDAD Y CONSEJO GENÉTICO
La causa del síndrome de Williams-Beuren es una microdeleción (perdida) en uno de los 2 cromosomas 7, usualmente está perdida es esporádica (es decir solo ocurrió por accidente en el paciente) y el riesgo de repetición es muy bajo, sin embargo se ha documentado hasta el 25% de los casos donde alguno de los padres tiene una inversión en uno de sus cromosomas 7 (anomalía balanceada, sin repercusiones clínicas) que predispone a la microdeleción en la descendencia, aumentado el riesgo de recurrencia.
En el caso de la descendencia de los pacientes con síndrome de Williams-Beuren el riesgo de repetición será del 50% para cada embarazo.
CLASIFICACIÓN
No existe clasificación para los pacientes con síndrome de Williams-Beuren.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Las manifestaciones clínicas del síndrome son:
- Apariencia facial característica: frente ancha, puente nasal deprimido, “plenitud” periorbitaria, patrón de iris estrellado, estrabismo, punta de nariz bulbosa, aplanamiento malar, filtrum largo, boca grande con labios gruesos, malaoclusión dental con dientes pequeños y espaciados, quijada pequeña.
- Talla baja (75% de los pacientes), problemas en alimentación (70% de los pacientes).
- Retraso mental: desde retraso mental severo hasta inteligencia normal baja.
- Personalidad típica: empáticos, amistosos, ansiosos, problemas de atención, gusto por la música, TDAH.
- Hipotonía (en 80% de los pacientes).
- Hipercalcemia idiopática (15% de los pacientes, aumento de calcio) la mayoría antes de los 18 meses de edad.
- Hipotiroidismo (10% de los pacientes).
- Estenosis supravalvular aortica (75% de los pacientes, alteraciones en corazón).
- Otitis crónica media (infección en oídos, hasta en el 50% de los pacientes).
- Hipersensibilidad a los sonidos (85-90% de los pacientes).
- Anomalías renales (20% de los pacientes): pequeños, distroficos, asimétricos, duplicación renal, agenesia renal, nefrocalcinosis, estenosis de arteria renal.
- Anomalías músculo esqueléticas: hiperextensibilidad de articulaciones (90% de los pacientes), contractura de articulaciones (50%), sinostosis radiocubital (10%).
- Anomalías dentales: dientes pequeños, espaciados, ausencia de dientes, mala oclusión.
NIVEL DE ATENCIÓN MÉDICA NECESARIO
- Genética
- Cardiología
- Nefrología
- Endocrinología
- Otorrinolaringología
- Neurología
- Rehabilitación
- Oftalmología
- Estomatología
TRATAMIENTO
Hasta el momento no hay tratamiento curativo para el síndrome de Williams-Beuren, el manejo es sintomático según se detecten o se vayan presentando las anomalías relacionadas al síndrome.
Para el retraso psicomotor/ mental y alteraciones en comportamiento se recomienda terapia física y de lenguaje, cuando se presenta déficit de atención e hiperactividad tratamiento farmacológico con metilfenidato, la ansiedad también puede requerir tratamiento farmacológico.
Se deben medir niveles de calcio, si son normales repetirse cada 2 a 4 años, en caso de presentarse hipercalcemia disminuir su consumo en dieta.
Al momento del diagnostico se debe buscar presencia de alteraciones cardiacas, sino se encuentra repetir valoración a los 5 años. En cuanto al manejo se puede realizar dilatación transcateter o tratamiento quirúrgico.
Hasta el 25% de los pacientes que presentan otitis media crónica requieren tratamiento quirúrgico.
La valoración audiológica se recomienda anual, la otitis media crónica se trata igual que en otros niños con antibioticoterapia.
El tratamiento de las anomalías renales es estándar.
COMPLICACIONES
La hipercalcemia puede dar vomito, anorexia, constipación e irritabilidad.
Hasta el 40% de los pacientes adultos presentan constipación crónica.
La estenosis supravalvular aortica es la principal causa de morbilidad y mortalidad en los pacientes con síndrome de Williams-Beuren. El tratamiento quirúrgico tiene una mortalidad de 3-7%.
Como consecuencia de las contracturas en articulaciones pueden presentar: escoliosis, cifosis, lordosis.
De las anomalías oftalmológicas el estrabismo se puede tratar quirúrgicamente, la hiperopia con uno de lentes.
PRONÓSTICO
La otitis media crónica tiende a mejorar con la edad.
La principal causa de morbilidad y mortalidad son las anomalías cardiovasculares, la detección y el tratamiento oportuno son muy importantes en estos pacientes.
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